Расстройства аутистического спектра (РАС) — обширная гетерогенная группа состояний, связанных с развитием нервной системы, которые характеризуются стойким дефицитом навыков социальной коммуникации и социального взаимодействия без учета наличия общей задержки развития, ограниченными, повторяющимися моделями поведения, интересов и деятельности и, как следствие, ограничением и нарушением повседневного функционирования.
Актуальность проблемы
В подавляющем большинстве случаев (85–95 %) речь идет об идиопатических РАС. Гораздо реже имеет место симптоматическое состояние, которое встречается при таких заболеваниях, как синдромы ломкой X-хромосомы (Мартина — Белл), Ретта и Ангельмана, туберозный склероз и др. Согласно американским рандомизированным исследованиям, в настоящее время распространенность РАС оценивается как 1:59. Наибольшее значение придается генетической предрасположенности, хотя этиология РАС до конца остается невыясненной.
РАС — патология, которая присутствует с рождения. Но диагностические признаки могут проявляться лишь тогда, когда социальные требования начинают превышать ограниченные возможности ребенка, т. е. не ранее возраста 1–1,5 года. Своевременная диагностика РАС и комплексное использование всех методов раннего вмешательства позволяют добиться большей эффективности в купировании симптомов болезни, смягчении тяжести аутистических расстройств и уменьшении когнитивных нарушений у ребенка и, как следствие, повышают его шансы на социальную адаптацию, возможности обучения и т. д.
Красные флажки РАС. Ориентир для педиатров
Для своевременного выявления случаев РАС и оказания помощи важна настороженность специалистов педиатрического профиля в отношении аутистических нарушений. Существует ряд так называемых красных флажков РАС, предлагаемых в качестве скрининг-диагностики. Методика ориентирована на детей в возрасте 1–3 года. Более подробное и обстоятельное клинико-функциональное обследование необходимо, если у ребенка совпали хотя бы несколько из приведенных ниже параметров.
К годовалому возрасту ребенок:
- не использует указательный жест, чтобы попросить предмет или привлечь внимание;
- не лепечет;
- не показывает предметы взрослому («посмотри на это»);
- не использует жесты в коммуникации: не поднимает ручки, чтобы его взяли на руки, не машет «пока-пока», не качает головой, выражая «нет»;
- не получает удовольствия от взаимодействия с другим человеком, редко улыбается и смеется, когда играет с мамой;
- не следует за указательным жестом взрослого;
- проявляет больший интерес к предметам, чем к людям;
- ограниченно играет с игрушками: малыш любит выборочное количество игрушек, играет с их частями (крутит колеса у машины);
- не подражает действиям или звукам, которые производит взрослый;
- не откликается на имя;
- присутствуют повторяющиеся действия или движения (перебирание пальцев, раскачивание);
- отсутствует или имеет место беглый, скользящий контакт «глаза в глаза» во время игры и коммуникации.
Вместе с тем красные флажки РАС — это очень приблизительный и сокращенный перечень возможных нарушений в различных сферах жизнедеятельности ребенка. Более полным и целесообразным для ознакомления специалистов будет следующий вариант ранних маркеров РАС у детей первых трех лет жизни.
Аффективная сфера
Нарушение общего эмоционального статуса: запаздывание формирования адекватных эмоций; трудность вызывания эмоциональной реакции; преобладание отрешенности, обеспокоенности, тревожности, напряженности, индифферентности; периодические уходы в себя; слабость эмоционального отклика в ответ на различные события; слабость или чрезмерная выраженность эмоций удивления, обиды, гнева и др.
Феномен «тождества», или ритуальность (жесткое следование усвоенному режиму и болезненная реакция на любые его изменения): строго определенный суточный ритм сна, бодрствования, принятия пищи и общего распорядка дня; приверженность узкому перечню пищевых продуктов и блюд, неприятие новых; негативизм при любых изменениях в привычной обстановке; неприятие новой одежды.
Немотивированные колебания настроения: наличие дистимических состояний с периодической плаксивостью, капризностью, негативистическими реакциями, агрессивной готовностью либо со склонностью к эйфории, сопровождаемой монотонным двигательным возбуждением и дурашливостью; депрессивные состояния с малоподвижностью, гипомимией, потерей аппетита и нарушением сна.
Избыточные аффективные психопатоподобные реакции с элементами аутоагрессии и истерии в ответ на отрицательные факторы окружающей социальной среды.
Отклонения в преодолении первого возрастного криза (2,5–3,5 года): смещение возрастных рамок; нарушение сна и питания, повышение психомоторной возбудимости, появление немотивированных страхов и тревог, сопротивление стандартным бытовым манипуляциям (кормлению, одеванию, умыванию).
Наличие страха: животных, громких бытовых шумов (пылесоса, фена, шума в водопроводных трубах и т. д.) или, напротив, малоразличимых звуков (шелеста бумаги, жужжания насекомых и др.); боязнь различных сенсорных стимулов (изменения интенсивности света, тактильной стимуляции, воды и т. д.); аффективная напряженность при изменениях социального контакта (появление в зоне контакта новых людей или исчезновение из него родителей); специфические страхи (высоты, лестницы, пламени) при отсутствии наиболее распространенных фобий детского возраста (например, страха темноты); парадоксальное влечение к ситуациям, вызывающим страх.
Избыточные психопатоподобные или невротические патологические реакции при смене обстановки (переезд, начало посещения детсада).
Расстройства инстинкта самосохранения: отсутствие «чувства края».
Вегетативно-инстинктивная сфера
Нарушения сна: расстройства цикла «сон — бодрствование» или его инверсия; длительный период засыпания или засыпание в строго определенных условиях; «спокойная бессонница», характеризующаяся длительными периодами бодрствования с минимальной психомоторной активностью; частые резкие пробуждения, сопровождающиеся выраженной негативной реакцией.
Нарушения питания: трудности с установлением грудного вскармливания и введения прикорма; снижение пищевого рефлекса вплоть до его отсутствия или возможность приема пищи только в определенных условиях; употребление протертой пищи из-за гиперчувствительности к твердой; срыгивания, рвоты (в том числе привычные), желудочно-кишечные дискинезии; склонность к запорам.
Инверсия контакта с окружающим миром: слабость или отсутствие реакции на мокрые пеленки, холод, голод, прикосновение. Либо, наоборот, чрезмерное двигательное беспокойство, крик и сопротивление при любом прикосновении.
Интеллектуальная сфера
Общие нарушения интеллекта: ребенок не способен сосредотачиваться и понимать простые инструкции, что создает впечатление «тупости»; нарушена функция внимания (сверхизбирательность, сверхсосредоточенность на определенном объекте, пресыщаемость); возможно наличие достаточно большого для соответствующего возраста запаса знаний в отдельных специфичных областях (сверхценностные интересы); в первые месяцы жизни отмечается необычная выразительность и осмысленность взгляда.
Инверсия взаимодействия с различными предметами: отсутствие интереса к функциональному значению предмета.
Специфика интеллектуального познания: преобладание интереса к форме, цвету, размеру над образом в целом; приверженность к символическим системам, например знакам (тексту книги, букве, цифре, другим обозначениям); превалирование интереса к изображенному предмету над реальным.
Особенности памяти: слуховой (запоминание отдельных стихов, песенок, других текстов), зрительной (запоминание маршрутов, расположения знаков на листе, ранняя ориентация в географических картах).
Нарушение восприятия временных рамок: отсутствие осознания времени.
Сфера восприятия
Общие нарушения зрительного восприятия: преимущественное использование взгляда сквозь объект и отсутствие следования взглядом за предметом, что может трактоваться как псевдослепота; периодическая длительная сосредоточенность взгляда на беспредметном объекте (световом пятне, участке блестящей поверхности, узоре обоев, ковра, мелькании теней); стойкое стремление к созерцанию ярких предметов, их движения, верчения, мелькания страниц; приверженность к длительному индуцированию стереотипной смены зрительных ощущений (при включении и выключении света, открывании и закрывании дверей и т. д.). Может отмечаться зрительная гиперсенситивность в виде испуга, крика при включении света или раздвигании штор.
Особое внимание к кистям: задержка на этапе рассматривания своих рук, перебирания пальцев у лица; привычка рассматривать и перебирать пальцы близких людей.
Нарушение тактильного восприятия: инверсия реакции на неодушевленный тактильный контакт (мокрые пеленки, купание, причесывание, стрижку ногтей и волос, обувь и одежду и т. д.); получение удовольствия от необычных ощущений (разрывания и расслоения ткани или бумаги, пересыпания крупы и др.); ощупывание как способ исследования окружающих предметов.
Особое отношение к музыке: приверженность к мелодическим композициям; наличие хорошего музыкального слуха; возможность использования определенного музыкального сопровождения для компенсации поведенческих расстройств и осуществления режимных мероприятий; в редких случаях наличие гиперпатической отрицательной реакции на музыку.
Нарушение проприоцептивного восприятия: наличие склонности к аутостимуляции при помощи воздействия на собственное тело (напряжением тела, конечностей, ударами себя по ушам, зажиманием их при зевании, ударами головой о бортик коляски и др.); влечение к играм с взрослыми, в которых преобладает физическая и вестибулярная нагрузка (верчение, кружение, подбрасывание и т. д.).
Общие нарушения слухового восприятия: отсутствие реакции на звуковые раздражители; страх отдельных звуков и отсутствие привыкания к ним; предпочтение своеобразных, как правило, негромких звуков (шелест бумаги, шуршание целлофановых пакетов, скрип створок двери).
Нарушение вкусового восприятия: непереносимость многих блюд; стремление пробовать и есть несъедобные предметы; облизывание как способ исследования.
Нарушение обонятельного восприятия: стойкая повышенная чувствительность к запахам; обнюхивание с целью изучения предметов.
Сфера общения
Нарушение визуального контакта: отсутствие фиксации взгляда на глазах человека; активное избегание взгляда другого человека; изменение характерологических черт зрительного контакта (неподвижный, застывший, испуганный визуальный контакт и т. д.).
Отсутствие в младенческом возрасте комплекса оживления: отрешенность, уплощенность эмоционального контакта при обращении к ребенку; слабость реакции в виде отсутствия двигательного или голосового компонента на свет, звук, лицо, погремушку.
Аномалии в появлении первого положительного отклика на контакт со взрослым: слабость и редкость первой улыбки; отнесенность первых положительных реакций не к человеку, а к неодушевленному предмету, возникновение их в ответ на сенсорную стимуляцию; на звук, ощущение.
Нарушение процесса формирования узнавания близких людей: задержка в узнавании матери, отца или других людей, постоянно осуществляющих уход за ребенком; снижение или отсутствие отличительных ответных реакций на «своих» и «чужих»; слабость эмоциональной насыщенности узнавания (отсутствие улыбки, движения навстречу при приближении); эпизоды страха по отношению к родителям.
Инверсия реакции на нового человека: непереносимость незнакомых людей, что проявляется в виде тревоги, страха, агрессии или игнорирования; непредсказуемая сверхобщительность с незнакомыми людьми без какой-либо идентифицируемой причины.
Нарушение формирования привязанности к близким: снижение или отсутствие потребности в матери, сопротивление или отсутствие позы готовности при попытке взять ребенка на руки; возможно, наоборот, образование симбиотической связи с матерью и непереносимость даже кратковременного ее отсутствия, что проявляется различными невротическими или психопатоподобными реакциями. Аналогичные стереотипы взаимодействия возможны и с другими членами семьи. Кроме того, характерным является позднее появление вербального обозначения членов семьи и его нестандартные варианты; слова «мама», «папа» зачастую не отнесены к обозначению родителей.
Нарушение контакта с другими детьми: активное (с элементами агрессии) или пассивное избегание контакта, избирательный характер; игра «рядом», но не «вместе»; периодическое механическое имитирование поведения других детей; амбивалентность в стремлении к контакту, страх детей; активное сопротивление при попытке организации общения с другими детьми со стороны взрослых; агрессивная реакция на рождение сибса.
Своеобразное отношение к тактильному контакту: выраженное стремление или стойкая неприязнь прикосновений, поглаживаний, кружения и т. д.
Расстройство вербального общения: отсутствие отклика на имя, впечатление псевдоглухоты, избирательная реакция на словесные обращения. При этом наблюдается отсутствие адекватной компенсаторной жестикуляции, которая могла бы применяться для общения с другими людьми.
Особенности отношения к одиночеству: отсутствие реакции, если оставили одного, или же непереносимость и фобия одиночества; в ряде случаев отмечается стремление ребенка к территориальному уединению.
Нарушение взаимодействия с окружающей средой: необычность первоначального объекта фиксации внимания (яркое пятно, деталь одежды и т. д.); индифферентность к окружающему, отсутствие активности исследования предметов; отсутствие дифференциации одушевленного и неодушевленного (в частности, «механическое» использование руки взрослого для получения желаемого предмета); диссоциация между отрешенностью и эпизодами, указывающими на хорошую ориентацию в окружающей среде.
Сфера игровой деятельности
Специфическое отношение к соответствующим возрасту игрушкам: игнорирование игрушек или рассматривание их без стремления к манипуляции; приверженность только одной игрушке или типу игрушек при игнорировании остальных.
Расстройство типа игровой деятельности: задержка на стадии манипулятивной игры; предпочтительное манипулирование с неигровыми предметами или их частями, позволяющими осуществлять сенсорную стимуляцию (зрительную, звуковую, тактильную, обонятельную, проприоцептивную); стереотипность игровых манипуляций; приверженность к игре в одиночку, в обособленном месте.
Символизация сюжетной игры и неигровых предметов: группировка игрушек и неигровых предметов по цвету, форме, размеру; склонность к выкладыванию рядов и орнаментов; спонтанность сюжета игры, трудности введения и изменения ее фабулы извне; наличие специфических аутодиалогов в процессе игры.
Речевая сфера
Диссоциативное восприятие речи: отсутствие реакции на слово при гиперчувствительности к невербальным звукам; «непонимание» простых бытовых инструкций при адекватной реакции на разговор, не обращенный непосредственно к ребенку; отсутствие реакции на громкую речь при реагировании на тихие, шепотные высказывания.
Отставание в речевом развитии: запаздывание или отсутствие фазы гуления, лепета, запаздывание или опережение появления первых слов, их неинтонированность, необращенность к человеку, необычность, малоупотребимость; длительное сохранение непосредственных и отставленных эхолалий наряду с другими вербальными контаминациями (штампованность речи и др.); своеобразие динамики накопления пассивного и активного словарного запаса (периодические регрессы и прорывы в развитии речи); невнятность, скомканность, свернутость речи и определение разницы развернутости речи, внятности произношения в спонтанной и заданной деятельности; запаздывание или опережение появления фраз, их необращенность к человеку, обилие комментирующих, аффективных фраз и фраз по типу аутокоманд.
Специфическая приверженность к вербализации: игра фонематически сложными, аффективно насыщенными словами, неологизмами; обилие в речи монологов и аутодиалогов.
Наличие интонационных особенностей речи: присутствие в речи вычурных интонаций; частое повышение высоты голоса к концу фразы; склонность к декламации, рифмованию, акцентуации ритма.
Отсутствует упоминание о себе в первом лице (при хорошей фразовой речи) и неправильно употребляются другие личные местоимения.
Социальная сфера
Сложности в формировании режима: трудности соблюдения режима, навязываемого извне; установление собственного строго соблюдаемого режима.
Задержка формирования навыков самообслуживания: трудности обучения навыкам (пользования ложкой, удерживания чашки, одевания) и периодический регресс усвоенных навыков; отсутствие склонности или затруднения в имитации чужих действий; наличие диссоциации между владением навыками в заданной и спонтанной деятельности; беспомощность в быту.
Особенности опрятности: своеобразие способов сообщения взрослому о потребности мочеиспускания или дефекации вплоть до полного отсутствия сообщения и длительного терпения; наличие страха горшка; возможен периодический регресс навыков опрятности при усилении невротических и психопатоподобных явлений.
Сфера влечений
Проявления агрессии: жестокость к близким, детям, животным; стремление ломать игрушки; демонстрация агрессивного поведения с целью привлечения внимания к себе и вступления в контакт с другим человеком; повышение уровня агрессии при наличии страха; парадоксальное развитие агрессии при положительных эмоциях.
Проявления аутоагрессии: спонтанной или при развитии негативистических аффективных реакций.
Инверсия отношения к тактильным, обонятельным и осязательным сенсорным стимулам с формированием стойкой брезгливости, абсолютного безразличия или выраженной приверженности.
P. S. Установить диагноз РАС может только врач-психиатр. Однако пальма первенства в диагностике нарушений высшей психической деятельности зачастую принадлежит осмотру невролога и изучению неврологического статуса пациента, поскольку в процессе динамического диспансерного наблюдения пациентов детского возраста первым специалистом, проводящим диагностику психического дизонтогенеза (РАС является его вариантом), выступает именно врач-невролог. Вместе с тем на диагностическом этапе для наиболее полноценного дифдиагноза полностью оправдано привлечение всех специалистов педиатрического и педагогического профиля: педиатра, логопеда, дефектолога, офтальмолога, оториноларинголога, нейропсихолога.