Всего 5–10 лет назад мировое научное сообщество искренне полагало, что расстройства аутистического спектра (РАС) представляют собой группу довольно редких нарушений развития психических функций, которым подвержены 1–2 ребенка из тысячи. Результаты новейших исследований показывают, что распространенность РАС следует расценивать с позиции 1 ребенок из 59, при этом тенденция к росту сохраняется. В чем причина кардинального изменения за короткий срок мировой картины встречаемости РАС? В новейших методах диагностики? В природе развития нарушений, которая придает РАС «вирусный» характер? В недостаточной изученности патологии?..
Вполне вероятно, что спустя время под влиянием сохраняющейся тенденции к росту распространенности РАС общество трансформируется. Поэтому важно уже сегодня найти баланс в отношениях между нормотипичностью и ненормотипичностью, памятуя, что и само понятие нормы не всегда однозначно.
О природе расстройств аутистического спектра, возможных механизмах развития дисфункций и их коррекции, адаптации и социализации людей с РАС рассуждает ассистент кафедры детской неврологии БелМАПО Алиса Кудлач.
О генотипе замолвите слово
Говоря о возможных причинах нарушений развития, следует уточнить, что условно эти расстройства можно разделить на две большие группы: парциальные нарушения, т. е. частичные, ограниченные, и первазивные, т. е. генерализованные.
Задержка речевого развития, отдельные нарушения в процессе формирования психоэмоциональной сферы, трудности с формированием функции внимания, которые в контексте нарушений развития могут приводить к возникновению синдрома дефицита внимания, сопровождающегося гиперактивностью, и многое другое — относятся к парциальным нарушениям.
Чаще всего они связаны с недостаточной зрелостью ЦНС относительно возраста или, проще сказать, с задержкой скорости созревания определенной зоны ЦНС. При этом остальное формирование высшей нервной деятельности остается сохранным.
Дети с парциальными нарушениями развития, как правило, всегда гиперактивные, легко возбудимые, склонные к эмоциональной лабильности. По сути, для них это функциональная норма. Их нервная система старается самокомпенсироваться, дать «дозреть» зоне, которая отстает в скорости развития.
Чаще всего причиной таких состояний служит перинатальная патология ЦНС, различные воздействия на головной мозг — гипоксические, метаболические, инфекционные и прочие — в течение беременности, родов или раннего послеродового периода. При этом такие воздействия не критичны и могут быть скомпенсированы защитной реакцией нервной ткани.
Что касается группы первазивных нарушений развития, куда входят и РАС, то здесь уже речь о том, что вся высшая нервная деятельность формируется не совсем корректно. Есть вопросы к общему развитию ребенка, а именно развитию его ориентировочно-познавательной деятельности, сенсорного восприятия, речевой функции, эмоциональной сферы, способности к социальному взаимодействию… Нарушается этапность формирования личности, связность формирования высшей нервной деятельности. Естественно, этиология этого состояния более многофакторная.
На сегодняшний день основным концептом развития первазивных нарушений и, в частности, РАС принято считать определенные генетические нарушения и, как дополнительный фактор, микроорганические поражения ЦНС.
Генетика — наука, которая не стоит на месте. Но надо понимать, что во всем мире это пока наука «накопления». Чтобы судить о том, что конкретная генетическая «поломка» приводит к некой клинической симптоматике, необходимо собрать данные историй определенного количества пациентов с идентичным нарушением, имеющих идентичные симптомы. В отношении некоторых заболеваний и отклонений (и неврологического, и общего соматического профиля) такая информация уже накоплена, благодаря чему мы можем подбирать наиболее эффективные методы лечения и реабилитации, делать прогнозы, предвидеть развитие коморбидных состояний…
Что касается неврологии развития и конкретно первазивных нарушений, то это скорее исключение, когда мы находим «поломку», о которой уже есть более или менее исчерпывающая информация.
Да, сегодня мы можем сделать подробное генетическое исследование, выполнить полное секвенирование экзома. Но никаких гарантий, что это даст нам ответы на имеющиеся вопросы, нет. Во-первых, многие генетические поломки возникают de novo, т. е. передаются не от отца и матери, а появляются в половых клетках и реализуются у формирующегося плода. Генетическое исследование не покажет, в какой яйцеклетке или в каком сперматозоиде могло возникнуть это отклонение и почему оно привело к нарушениям развития.
В целом, что касается первазивных нарушений развития, очень редко находится генетический дефект, о котором уже известно настолько хорошо, что можно однозначно заявить: именно он привел к развитию расстройства у ребенка.
Есть накопленный «банк данных» об уже известных, установленных генетических поломках — в базе на сегодняшний день их порядка 200. Но в популяции детей с РАС эти поломки будут у достаточно небольшого количества. Иными словами, чаще всего при молекулярно-генетическом обследовании детей с аутистическими нарушениями не находится ничего либо находится что-то, что нельзя конкретно связать с нарушением развития.
Четкий генотип пациента с РАС и другими первазивными нарушениями развития на сегодняшний день неизвестен, и это очень важно понимать.
Чем лучше, тем хуже?
Почему возникают генетические поломки? Почему с течением времени их становится больше? Безусловно, значение имеют любые факторы, которые могут оказывать влияние на статус организма и приводить к нарушениям функций сердечно-сосудистой, желудочно-кишечной, эндокринной, половой сферы. Это образ жизни человека, условия существования, пища, которую он потребляет, инфекции, которыми болеет, в том числе ИППП…
При развитии определенных направлений существования социума качество жизни человека меняется и не всегда в лучшую сторону. Например, чем больше мы изобретаем благ цивилизации, тем проще, комфортнее становится жизнь и тем больше снижается физическая активность человека... Чем больше мы создаем различных противовирусных и противобактериальных препаратов и вакцин, тем более агрессивными становятся инфекционные агенты… Благодаря техническому прогрессу и достижениям современной медицины значительно увеличилась продолжительность жизни. Но при этом растет и изнашиваемость организма. Все это влияет на наш генетический статус.
Генетическая поломка, как результат изменения генофонда под влиянием негативных факторов, может затронуть абсолютно любую систему или орган человека: нервную, сердечно-сосудистую, эндокринную…
Можно провести паралель с формированием в организме клеток, которые отличны по своей структуре и имеют тенденцию к аномальному росту, обусловленному доброкачественным или злокачественным процессом. Нет людей без аномальных клеток, но новообразования появляются далеко не у всех.
Этот процесс — следствие сочетания и генетического материала каждого конкретного человека, и воздействия факторов окружающей среды. Не зря в рамках неврологии развития наиболее правильной и корректной сегодня считается концепция Прехтла, одним из основных принципов которой является принцип холизма, т. е. восприятия организма как единой целостной структуры, в которой все взаимосвязано.
Считается, что РАС и первазивные нарушения развития отчасти несут в себе генетическую нагрузку. При этом в 95 % случаев речь идет предположительно о генетических формах нарушений, т. е. с неустановленным субстратом развития.
Некоторые формы РАС являются симптоматическими: одни обусловлены структурным поражением нервной системы, другие — негативными воздействиями в перинатальном периоде, третьи спровоцированы эпилептическими нарушениями в рамках эпилептических энцефалопатий и т. д. Отличить, какие РАС первичны в структуре дефекта, а какие вторичны и сопровождают другие варианты нарушения детского развития, на ранних этапах жизни очень сложно. Это становится понятно по мере роста ребенка, по динамике его состояния в ответ на коррекционную терапию.
Исследования РАС продолжаются и, я думаю, все ответы мы получим очень нескоро. РАС полиморфны по своей клинической характеристике, способности к вербальному общению, степени выраженности и т. д. До недавнего времени не существовало четкой классификации таких нарушений, и обозначать их правильно не умели. Тяжелые, низкофункциональные формы РАС относили к интеллектуальной недостаточности и умственной отсталости. Формы высокофункциональные — к детской шизофрении.
Возможность сформировать правильный взгляд на эти нарушения появилась по мере развития мировой и отечественной науки. Можно ли в этой связи сегодняшнюю распространенность РАС — 1 ребенок на 59 — экстраполировать на то время, когда правильная диагностика у нас отсутствовала? Едва ли. Тенденция к увеличению заболеваемости все-таки есть. И количество выявляемых детей с РАС не перестало расти, даже когда подход к диагностике и дифференциации нарушений развития стал корректным…
Конечно, дело не только в истинном росте заболеваемости. Всегда есть вклад и улучшения методов диагностики, и большей комплаентности пациентов к обследованию и рекомендациям доктора… Медицина «проникает» в страны, где раньше она была недоступна, — и это тоже позволяет более обширно выявлять заболеваемость. Но, как уже говорилось, генетический фонд популяции трансформируется в результате меняющегося качества и условий жизни, физической активности, возможностей медицинской помощи, и трансформация эта осуществляется не всегда в лучшую сторону…
Кроме того, нельзя сбрасывать со счетов (и об этом тоже говорится в исследованиях, посвященных РАС) воздействие неблагоприятных факторов, в т. ч. экзогенных, на созревающий головной мозг в перинатальный период, которые также позволяют имеющейся неблагополучной генетической основе реализоваться в рамках расстройств высшей нервной деятельности.
Уроки любви
Еще один вопрос, который хотелось бы затронуть, — способность детей с РАС к определенному эмоциональному функционированию, эмпатии, коннекту в социуме не только в рамках удовлетворения собственных потребностей, но и в рамках создания семьи, общения с родственниками, друзьями, т. е. того, что переходит в разряд личного функционирования человека. Насколько люди с РАС к этому способны?
Когда возник концепт аутизма (1911), его автор, швейцарский психиатр Эйген Блейлер, описал аутизм как определенный тип психопатии, отрыв от общественной и личной жизни с полным погружением в себя. Более 100 лет прошло со времени той эпохальной публикации, но и сегодня многие из обывателей описали бы его так же: отрыв от реальности, погружение в себя, невозможность социального контактирования, коммуникации.
Представление, что люди с РАС неспособны к эмоциональному восприятию, коммуникации, что они и есть та самая «голубая пирамидка» из рассказа американского писателя-фантаста Рэя Брэдбери, нечто такое, с чем невозможно общаться, вовлечь в эмпатические, эмоциональные процессы, очень прочно закрепилось на обывательском уровне. Однако это не совсем корректные представления.
Безусловно, у людей с РАС психоэмоциональное восприятие, развитие, функционирование имеют определенное искажение. Не зря аутизм относят к варианту именно искаженного типа психического развития. Он определяется как искаженный (асинхронный) тип психического развития, при котором некие психические домены вообще не развиваются, другие развиваются недостаточно, а какие-то наоборот «переразвиваются» относительно нормы на 200, 300 и даже 500 %. Аутисты могут быть гениальны: в математических способностях, музыкальных, художественных, творческих… Такая асинхрония, искаженность развития, и эта искаженность неминуемо затрагивает психоэмоциональную сферу.
Когда ребенок формируется нормотипично, к определенному возрасту (около 1 года или чуть старше) он начинает постепенно воспринимать себя как нечто отдельное от окружающего мира. Потом начинает осознавать себя личностно: «я есть подобие того, кто стоит напротив меня». А затем активно «включается в работу» зона зеркальных нейронов, и ребенок начинает прогрессировать и в общем психическом, и в речевом развитии именно посредством личностного роста: я есть подобие кого-то другого, этот кто-то делает что-то, я буду делать то же самое…
Несмотря на это, лет до 6 преобладает эгоцентричный тип восприятия — ребенок все воспринимает через себя. Процессы правильного, адекватного понимания и разделения чужих эмоций, чужого мнения, чужого восприятия становятся доступны немного позже. Но способность к восприятию себя как подобия другого — ключевой момент в правильном нормотипичном развитии.
У детей с РАС этот ключевой момент «выпадает». У них нарушено сенсорное восприятие целостной картинки мира через целостность интеграции различных световых, звуковых, тактильных образов — «вижу дерево, не вижу леса». Ребенок не воспринимает себя как нечто отдельное от окружающего мира, а другого человека, включая ближайших родственников, как некий образец для своего дальнейшего развития. Именно поэтому ему сложно развиваться личностно, формировать правильность эмоционального восприятия и реагирования, эмоционального эмпатического взаимодействия.
Коррекция такого нарушения требует постоянной кропотливой работы, огромных усилий и очень зависит от того, насколько выражены имеющиеся нарушения. К сожалению, в случае низкофункциональных расстройств сформировать навык эмоционального восприятия и реагирования зачастую невозможно. При более высокофункциональных — шансы есть.
Важно понимать, что дети с РАС испытывают эмоции. Эмоциональная сфера у нас находится в самых древних и глубоких слоях головного мозга. И способность испытывать эмоции есть у всех: у детей с РАС, с органической интеллектуальной недостаточностью, с глубокими речевыми нарушениями и т. д. — все они способны реагировать на изменение собственного и чужого эмоционального фона.
Проблема в том, что у детей с РАС эмоциональная продукция может носить некорректный, неадекватный характер, потому что они плохо понимают свои эмоции и эмоции других людей. Соответственно, они не способны воспринять и правила социальной игры, и нормы социального поведения. Но это то, чему их можно и даже нужно учить. Их надо учить контролю своего собственного эмоционального статуса и восприятию эмоций другого человека — взрослого или сверстника.
Разумеется, все, что привносится в организм и не является его врожденным качеством, — это как трансплантация органа, который может прижиться и даже сносно работать, но все равно родным не станет. Тем не менее при правильном подходе к ребенку, правильной коррекционной работе и достаточном функциональном потенциале вполне осуществимо «пересадить» способность правильно выражать свои эмоции, воспринимать и реагировать на эмоции других людей. Поэтому социализация таким детям нужна обязательно, и в приоритете коррекционных подходов — работа специалистов не медицинского, а психолого-педагогического профиля.
Детей с РАС не нужно учить радоваться или плакать, они и так это умеют. Правильное проявление эмоций и правильная интерпретация эмоций окружающих людей — вот то, чему их нужно учить.
Учитывая рост распространенности РАС, однажды может наступить день, когда концентрация таких людей в обществе будет чрезвычайно высока. И это будет наше общество. Об этом нужно помнить…