Что общего у итальянского скрипача Никколо Паганини, американского политика Авраама Линкольна и датского сказочника Ганса Христиана Андерсена? Все они приковывали внимание окружающих необычным внешним видом — огромным (по меркам соотечественников) ростом, непропорционально длинными конечностями, астеничным телосложением и вытянутым черепом. При этом знакомые с ними люди отмечали их высочайший интеллект и неимоверную работоспособность. Эти признаки свидетельствуют о наличии редкой генетической патологии — синдроме Марфана, который также называют синдромом гениев.
Болезнь великих
Вот как описывали виртуозного скрипача Паганини его современники: длинные «паучьи» пальцы, ввалившаяся грудная клетка, демонический взгляд глубоко посаженных глаз на очень бледном лице; при высоком росте он был чрезвычайно худ, правая нога была длиннее левой, правое плечо ниже левого, «самые узкие костюмы висели на нем мешком, рукава болтались, как на палках, и всякий ворот оказывался слишком широким». Кисти и пальцы музыканта были необыкновенно гибкими. Как полагали слушатели, именно этим внешним отличием и объяснялась виртуозная манера исполнения Паганини.
У Ганса Христиана Андерсена отмечались те же специфические признаки: «Один вид этого длинного странного человека с большим носом пугал детей. Он был высок, худощав и крайне своеобразен по осанке и движениям. Руки и ноги его были несоразмерно длинны и тонки, кисти рук широки и плоски, а ступни ног таких огромных размеров, что ему, вероятно, никогда не приходилось беспокоиться, что кто-нибудь подменит его калоши. Нос его был так называемой римской формы, но тоже несоразмерно велик и как-то особенно выдавался вперед». При большом носе подбородок был выражен мало, отчего создавалось впечатление «птичьего лица».
Предположительно именно синдромом Марфана страдал 16-й президент США Авраам Линкольн. Он обладал нехарактерным для своих современников ростом — 193 см, нетвердой походкой, удлиненными конечностями при довольно коротком туловище, далеко отгибающимися назад пальцами, неправильной формой черепа, асимметрией лица.
Считается, что та же болезнь была и у римского полководца Юлия Цезаря, советского поэта Корнея Чуковского, французского генерала Шарля де Голля.
Описание и причины развития
Впервые это заболевание описал французский педиатр Антуан Бернар-Жан Марфан. В 1896 году он обследовал 5-летнюю девочку с непропорционально удлиненными конечностями и патологией органов зрения и обнаружил множественные нарушения со стороны костно-мышечной и сердечно-сосудистой систем.
В настоящее время синдром Марфана (СМ) выявляется у 1 из 5 тысяч человек (в других источниках у 1 из 50 тысяч). В 75 % случаев заболевание наследуется от родителей (если болен один из родителей, шансы ребенка 50:50). В 25 % случаев имеет место спонтанная мутация генов. Могут наследоваться отдельные признаки (например, типичный внешний вид, дислокация хрусталиков и нарушения кровообращения), в том числе через поколение.
Признаки заболевания могут проявляться еще в детстве, но, как правило, диагноз устанавливается уже во взрослом возрасте.
Причиной является повреждение гена FBN1 15-й пары хромосом. Ген отвечает за продукцию белка фибриллина — одного из компонентов соединительной ткани, формирующего ее эластичность и сократимость. В результате мутаций нарушается синтез фибриллина.
Диагностика
В настоящее время встречаются два типа СМ: с ярко выраженными симптомами и со слабыми внешними проявлениями. Слабовыраженный тип заболевания считается более опасным из-за сложностей в диагностировании.
Классификация симптомов производится по большим и малым диагностическим критериям.
Со стороны опорно-двигательного аппарата к ним относятся килевидная или воронкообразная деформация грудной клетки; сколиоз или кифоз; удлиненные конечности (см. фото); плоско-вальгусная деформация стопы; неправильный прикус (тесное положение зубов); гипермобильность суставов.
Со стороны сердечно-сосудистой системы: расхождение слоев аорты; пролапс митрального клапана; дилатация легочной артерии без видимых причин до 40 лет.
Со стороны зрительной системы: выраженная миопия; подвывих хрусталика; отслоение сетчатки; ранняя катаракта и глаукома; сходящееся косоглазие.
Отмечаются и другие признаки: эктазия твердой мозговой оболочки, спонтанный пневмоторакс, стрии на коже, повышенный выброс адреналина, высокие показатели IQ.
Течение заболевания и прогноз для жизни
В 1986 году звезда волейбола Фло Хайман скоропостижно скончалась в возрасте 32 лет. Причиной внезапной смерти стал разрыв аорты. В результате вскрытия обнаружилось, что у Хайман был недиагностированный синдром Марфана. Близкие спортсменки даже не догадывались о болезни. Хотя об этом свидетельствовало множество внешних признаков: рост Фло в 12 лет составлял 1,88 см, в 20 лет — 1,96 см, у нее были очень длинные руки и ноги, а также сильная близорукость. После посмертного установления диагноза брат Фло Хайман был обследован, у него также обнаружили синдром Марфана, в дальнейшем ему провели операцию на сердце.
Разрыв аорты — наиболее типичное осложнение при данном заболевании. Именно поэтому пациентам необходимо находиться под постоянным наблюдением лечащего врача и принимать лекарственные препараты для предотвращения расслаивающейся аневризмы аорты. В случае выраженной дилатации корня аорты проводится его хирургическая коррекция. Показанием для операции у взрослых больных является достижение максимального диаметра корня аорты 50 мм.
У пациентов с СМ отмечается повышенный риск геморрагических инсультов, а также кровоизлияний в мозг при разрыве сосудистых аневризм, субарахноидальных кровотечений.
При синдроме Марфана характерен избыточный выброс адреналина, что приводит к постоянному нервному возбуждению и гиперактивности. У большинства пациентов отмечаются высокие показатели IQ и выраженный трудоголизм (к примеру, Андерсен за свою жизнь написал 3 381 произведение). Именно поэтому болезнь получила неофициальное название — синдром гениев.
Продолжительность жизни у людей с СМ в среднем 45 лет. Однако датский сказочник, к примеру, прожил 70 лет и скончался предположительно от травм, полученных при падении с кровати. Американский президент Линкольн был застрелен в возрасте 56 лет. Итальянцу Паганини было отмеряно 57 лет жизни. Французский президент Шарль де Голль ушел из жизни в возрасте 79 лет, причиной смерти стал разрыв аорты. Советский поэт Корней Чуковский скончался от вирусного гепатита в 87 лет.