Химеризм — редкое состояние, характеризующееся наличием в организме клеток, имеющих разный генотип. Термин «химера» заимствован из греческой мифологии, так называли огнедышащее чудовище с головой и шеей льва, туловищем козы и хвостом в виде змеи. У людей внешними признаками химеризма может быть разный цвет глаз или волос, отличный цвет кожи на разных частях тела, однако чаще данное состояние не проявляется внешне и выявляется при ДНК-тестировании. Человек может прожить всю жизнь, не зная, что является химерой. Следовательно, точных статистических данных о данном явлении нет, описано около 100 случаев.
«Техасский ребенок»
Мария ДраницаОдним из самых ярких представителей людей-химер стал ребенок с истинным гермафродитизмом, правая половина которого была девочкой-мулаткой, а левая — чернокожим мальчиком. Истинный гермафродитизм характеризуется тем, что в одном организме развиты первичные и вторичные половые признаки мужского и женского пола. Ребенку выполнили операцию, которая избавила его от женских внешних признаков. При этом генетически человек остался двуполым (кариотип 46,XX/46,XY, тетрагаметический химеризм). Данный феномен получил название «техасский ребенок».
Химеризм у человека может быть следствием как естественных процессов, возникающих на разных стадиях развития организма (при оплодотворении, на этапе эмбрионального развития, после рождения), так и искусственных, приводящих к развитию искусственного (артифициального) химеризма.
При внутриутробном переливании крови, пересадке стволовых клеток, аллотрансплантации костного мозга или других органов и тканей может сформироваться искусственный химеризм, когда в организме реципиента собственные клетки сосуществуют с клетками донора. Именно с таким случаем столкнулся в своей работе государственный медицинский судебный эксперт-биолог Мария Драница, заместитель начальника управления лабораторных исследований вещественных доказательств биологического характера управления ГКСЭ по Могилевской области.
Один отец и две матери?
Определением суда одного из районных центров Могилевской области по материалам гражданского дела об установлении отцовства и взыскании алиментов назначалась судебная медицинская генетическая экспертиза. Для проведения экспертизы у каждого из подэкспертных (предполагаемого отца, матери и ребенка) дважды отобраны образцы буккального эпителия. После поступления данных образцов в лабораторию проведена пробоподготовка, выделена необходимая для исследования дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК), которая после постановки ПЦР исследована методом капиллярного электрофореза в автоматическом генетическом анализаторе.
При проведении сравнительного исследования полученных результатов установлено, что во всех исследованных аутосомных локусах аллельные варианты в генотипе ребенка согласуются с генотипом отца и не согласуются с генотипом матери.
Тщательный анализ электрофореграммы, полученной при исследовании образца буккального эпителия матери, позволил установить, что, помимо выявления аллельных вариантов, пригодных для установления биологического родства первой степени («родитель — ребенок»), по ряду локусов выявлены аллельные варианты, которые могут быть расценены как минорные составляющие смеси биологического материала двух и более лиц. При исследовании образца буккального эпителия одного человека эксперт в такой ситуации может предположить контаминацию, т. е. загрязнение биологического образца одного человека материалом другого.
После неоднократного выделения ДНК из образца буккального эпителия матери, взятого на два тупфера, а также тщательного генетического анализа установлено, что при выделении ДНК из разных участков поверхности тупферов обнаруженные минорные аллельные варианты выявляются с разной интенсивностью, а при сравнительном анализе установлено, что данные аллельные варианты во всех исследованных аутосомных локусах согласуются с аллельными вариантами, выявленными в генотипе ребенка.
Полученные результаты позволили предположить, что биологический материал на представленных для исследования тупферах может быть образован в результате смешения биологического материала неизвестной женщины и биологической матери ребенка. Однако, как далее выяснилось, причина в другом.
Не первый случай
В результате телефонного разговора с женщиной, у которой отбирались биологические образцы (материнство при этом в отношении данного ребенка под cомнение не ставилось), получены сведения о том, что в детском возрасте вследствие заболевания крови ей проводили операцию по пересадке костного мозга. Это и стало причиной выявления экспертами аллельных вариантов, не свойственных ее генотипу.
Таким образом, за 15 лет практики в области проведения генетических экспертиз экспертами управления Госкомитета судебных экспертиз по Могилевской области выявлен второй случай посттрансплантационного химеризма.
К сожалению, в отличие от первого раза, когда имелась возможность исследования ДНК, выделенной из разного биологического материала (подногтевого содержимого и смывов с рук, образцов буккального эпителия и крови), в данном случае исследовался лишь образец буккального эпителия, что не позволило установить, в каком соотношении в разных тканях присутствуют клетки донора и реципиента. Следует отметить, в мире ежегодно проводятся десятки тысяч операций по трансплантации костного мозга, в нашей стране — сотни. Поэтому случаи посттрансплантационного химеризма будут встречаться в судебной практике все чаще, ставя перед экспертами нелегкие задачи, связанные с установлением истинной природы генетических характеристик, полученных как при идентификации обнаруженных следов, так и при установлении родства.