Фото носит иллюстративный характер. Из открытых источников.
Фото носит иллюстративный характер. Из открытых источников.

Представлен клинический случай диагностики врожденного синдрома удлиненного интервала QT у 16-летней девочки. Своевременно проведенное клинико-анамнестическое и функционально- диагностическое обследование пациентки, имевшей в анамнезе синкопальные состояния и перенесшей клиническую смерть, позволило верифицировать клинический диагноз и назначить терапию.

 

Актуальность

 

Одним из наиболее опасных заболеваний аритмогенного генеза с риском развития внезапной сердечной смерти (ВСС) является синдром удлиненного интервала QT (СУИQT) — риск развития ВСС при нем достигает 71 %.

 

СУИQT — заболевание сердца, характеризующееся удлинением интервала QT на ЭКГ, протекающее с приступами потери сознания, развитием полиморфной желудочковой тахикардии (ЖТ) типа «пируэт» или фибрилляцией желудочков (ФЖ). Врожденный СУИQT обусловлен мутациями в генах, кодирующих альфа- и бета-субъединицы ионных каналов мембраны кардиомиоцитов, а также специфические белки, осуществляющие внутриклеточную регуляцию ионных токов. Эти нарушения приводят к патологическому изменению скорости ионных токов и увеличению продолжительности потенциала действия, что на ЭКГ отражается удлинением интервала QT.

 

Пируэтная (веретенообразная) тахикардия — это специфическая форма полиморфной ЖТ у пациентов с СУИQT, которая может привести к ФЖ и остановке сердца. Выявлено 12 молекулярно-генетических вариантов СУИQT, которые различаются молекулярно-генетической основой, различным течением болезни, прогнозом, лечением. Первые три варианта составляют до 90 % всех случаев СУИQT, при этом для каждого типа характерны специфические триггеры приступов ЖТ/ФЖ, сопровождающиеся синкопе. При первом варианте синкопе возникают чаще при физической и эмоциональной нагрузке, в воде, причем даже простое вхождение в воду может спровоцировать потерю сознания. При втором варианте провокатором приступа может быть резкий звук. При третьем (он самый злокачественный и более редкий) наблюдаются синкопе, которые могут возникать во время покоя, ночью, во сне. При всех трех вариантах возможна остановка сердца.

 

В некоторых случаях эпизоды синкопе часто диагностируются неправильно и расцениваются как обморок (вазовагальная реакция) или эпилептический приступ, при этом такие дети часто наблюдаются у невролога, получая противосудорожную терапию.

 

В диагностике данного заболевания важным аспектом являются тщательно собранный семейный анамнез с уточнением наследственной предрасположенности, функционально-диагностическое обследование с использованием ЭКГ, где необходимо произвести ручной расчет значений корригированного интервала QT и выявить его удлинение, а также холтеровского мониторирования, при котором возможно выявить характер­ные изменения морфологии зубца Т, удлинение интервала QT и QTc, дисперсию интервала QT, склонность к брадикардии или высокую степень желудочковой аритмической активности, зарегистрировать нарушения ритма, совпадающие с клиническими событиями пациента. Для уточнения варианта синдрома используется молекулярно-генетическое тестирование.

 

Важным аспектом лечения на фоне сохранения высокого риска ВСС на фоне проводимой комбинированной терапии является имплантация электрокардиостимулятора с функцией кардиовертера-дефибриллятора (ИКД).

 

Клинический случай

 

Пациентка Мария К., 16 лет, доставлена реанимационной бригадой в отделение анестезиологии и реанимации ГОДКБ. Состояние тяжелое, на ИВЛ на фоне медикаментозной седации. Со слов отца, у девочки после сна рано утром произошла внезапная потеря сознания. При этом ее младшая сестра обратила внимание, что на фоне полного благополучия девочка резко почувствовала себя плохо: дыхание стало малопродуктивным, в виде редких вздохов. На обращенную к ней речь не реагировала, затем полностью прекратила дышать. Родители вызвали скорую медицинскую помощь, до приезда которой отец девочки оказывал первую реанимационную помощь. По прибытии медицинской бригады проводился комплекс сердечно-легочной реанимации в течение 15 минут с применением дефибрилляции (на мониторе пациента регистри- ровалась ФЖ).

 

Анамнез. Пациентка болеет с 12 лет. Примерно раз в 2 недели у нее случались эпизоды затрудненного дыхания, чаще по утрам. В течение последних полутора лет неоднократно отмечались и другие приступы: утром перед просыпанием девочка запрокидывала голову, закатывала глаза, отмечались тонико-клонические судороги в конечностях и непроизвольное мочеиспускание (продолжительность приступа составляла 2−3 минуты).

 

После обследования в неврологическом отделении ГОДКБ ей выставлен клинический диагноз «эпилептический синдром с наличием генерализованных тонико-клонических приступов перед просыпанием». Пациентка около года получала препарат вальпроевой кислоты.

 

Также в анамнезе пациентки имела место черепно-мозговая травма, перенесенная месяц назад. Со слов отца, у мамы пациентки были подобные приступы, один из таких эпизодов закончился летальным исходом в возрасте 29 лет.

 

При поступлении в больницу состояние пациентки тяжелое. Медикаментозная седация. Патологической неврологической симптоматики нет. Дыхание аппаратное, ЧД — 16 в минуту. В легких дыхание проводится во все отделы, ЧСС — 105 ударов в минуту, АД — 125/80 мм рт. ст. Тоны сердца ясные, ритмичные. Живот мягкий, безболезненный.

 

ЭКГ: ритм синусовый, брадикардия, ЧСС — 57 ударов в минуту. Электрическая ось сердца вертикальная. Диффузные изменения в миокарде резко выраженные. Удлинение интервала QT (QTс=599−572 мс).

 

ЭЭГ: нерезко выражена диффузная дезорганизация коркового ритма, признаки дисфункции срединных структур. Эпилептиформной и локальной патологической активности в ходе исследования не зарегистрировано.

 

Эхокардиография: малая аномалия развития сердца: аномальная хорда левого желудочка. Незначительное снижение систолической функции левого желудочка.

 

Рисунок 1. Удлинение интервала QT (QTc=591 мс — по формуле Базетта), 589 мс — по формуле Фрамингема) на фоне инверсии зубца Т диффузного характера (фрагмент ХМ).

рисунок 1 удл. интервала

 

Рисунок 2. Эпизоды веретено- образной ЖТ с максимальной ЧСС до 278 ударов в минуту в пароксизмах (фрагмент ХМ).
рисунок 2 эпизоды веритинообразн. жт

МРТ головного мозга: данных, свидетельствующих об органическом поражении головного мозга, на мо­мент исследования не получено.

 

Общий анализ крови, общий анализ мочи: в пределах нормы.

 

Холтеровское мониторирование (ХМ): ритм синусовый, удлинение интервала QTc (при ручном измерении на фоне регулярного синусового ритма): при ЧСС 61 удар в минуту QTc=591 мс, QTc=589 мс на фоне инверсии зубца Т диффузного характера; при ЧСС 75 ударов в минуту QTc= 610 мс, 577 мс, максимально QTc=649 мс. Частая парная полиморфная желудочковая экстрасистолия. Эпизоды веретенообразной желудочковой тахикардии, наиболее значимая ЖТ с максимальной ЧСС до 278 ударов в минуту, продолжительностью до 2 минут 20 секунд, клинически: синкопе, возникшее на фоне эмоционального беспокойства при беседе с лечащим врачом (ЖТ купирована введением лидокаина). Средняя ЧСС за сутки составила 75 ударов в минуту. Минимальная ЧСС — 54 удара в минуту. Желудочковые экстрасистолы — 3 959, из них одиночных — 2 548, парных — 279, ЖТ: 72 эпизода, аллоритмии по типу желудочковой бигеминии: 291 эпизод. Количество интервалов QTк выше нормы (> 450 мс): 84,84 % (см. рис. 1, 2).

 

Диагноз. На основании клинико- анамнестических и функционально- диагностических данных выставлен клинический диагноз: врожденный синдром удлиненного интервала QT с пароксизмами желудочковой тахикардии, синкопальными состояниями, состояние после клинической смерти на фоне пароксизма полиморфной желудочковой тахикардии, фибрилляции желудочков.

 

Лечение

 

Пациентка транспортирована реанимационной бригадой в РНПЦ детской хирургии, где диагноз был подтвержден (8,5 балла по шкале Шварца). Девочке имплантирован двухкамерный ИКД. В лечении также назначены надолол и панангин с последующей коррекцией дозы в динамике.

 

При выписке жалоб нет, проведено контрольное ХМ для оценки функции ритма сердца и работы ЭКС, проведен забор крови для молекулярно-генети­ческого анализа СУИQT.

 

Девочка выписана домой под наблюдение кардиолога, педиатра c рекомендациями по ген-специфической терапии: минимизация провоцирующих нарушение ритма сердца факторов, пожизненный прием назначенных препаратов, исключение препаратов, удлинняющих интервал QT.

 

Заключение

 

В представленном случае у девочки имели место клинические проявления заболевания в виде синкопе, которые изначально были приняты за эпилептический синдром, по поводу которого пациентка принимала противосудорожный препарат. При этом известно, что медикаменты данной группы имеют свойство вторично удлинять интервал QT.

 

Однако тщательный сбор анамнеза, при котором выявлен фактор неблагоприятной наследственности, в сочетании с типичными электрокардио- графическими признаками болезни (удлинение интервала QT, пароксизмы веретенообразной желудочковой тахикардии при ХМ, сопровождавшиеся клиническими событиями (синкопе), с перенесенным состоянием клинической смерти) позволили установить диагноз врожденного СУИQT и имплантировать пациентке ЭКС.

 

Следует отметить, что заключительным этапом диагностики синдрома является молекулярно-генетическое тестирование, позволяющее выявить пораженный ген у 70–90 % лиц с признаками наследственного СУИQT. У пациентки выявлена патогенная мутация в 7 экзоне гена KCNH2 в гетерозиготном состоянии — c.1928GA (p.Cys643Tyr), что подтвердило диагноз наследственного СУИQT 2-го типа. При обследовании родного брата девочки патогенная мутация не выявлена.

 

Однако, несмотря на свою высокую диагностическую значимость, генетический анализ не является панацеей и должен соотноситься с клинической картиной заболевания. По данным зарубежных исследований, молекулярно-генетическое тестирование показано главным образом в случае, когда диагноз является вероятным и клинические данные указывают на поражение конкретного гена, а также когда в семьях имеется пробанд с ранее установленным генетическим дефектом или анамнез по ВСС.

 

В представленном случае важно информирование пациента о необходимости постоянного приема назначенной терапии. Больные должны знать, что при случайной однократной отмене препарата базисной терапии на 4 % повышается риск развития жизнеугрожающих аритмий. Смена или отмена терапии проводится под контролем врача. Перед началом приема препаратов по поводу сопутствующей патологии должна быть проведена консультация с доктором о предотвращении ситуаций, сопряженных с формированием дефицита калия или магния, и скорейшая коррекция этих состояний, если они возникли. Родственники должны быть обучены правилам оказания сердечно-легочной реанимации. Прогноз в случае своевременной диагностики и адекватного лечения данного заболевания благоприятный.

 


Добавить комментарий


Защитный код
Обновить

При копировании или цитировании текстов активная гиперссылка обязательна. Все материалы защищены законом Республики Беларусь «Об авторском праве и смежных правах».