При осмотре глазного дна есть возможность выявить множество системных заболеваний. Артериальная гипертензия, диабет, аутоиммунные и наследственные заболевания могут проявляться как изменения на глазном дне задолго до появления других симптомов.
Гипертрофия пигментного эпителия сетчатки (увеличение клеток пигментного эпителия) может быть связана с возрастными изменениями, системными и наследственными заболеваниями. Аномалия встречается у 10 % пациентов с онкологическими заболеваниями разного профиля. Поэтому ранняя диагностика патологий может повысить шансы на успешное лечение.
Гипертрофия пигментного эпителия сетчатки может быть выявлена при офтальмологическом обследовании у пациентов с колоректальным раком в семейном анамнезе. К слову, у людей с наследственным фактором риск колоректального рака достигает 80 % к 70 годам.
Мужчина, 63 года. Пришел на плановый осмотр с жалобами на снижение зрения обоих глаз и выпадение нижнего участка поля зрения в правом глазу. У него была выявлена гиперметропия слабой степени обоих глаз, пресбиопия. Статическая периметрия показала снижение светочувствительности в нижне-наружном секторе правого глаза. Кроме того, при осмотре с фундус-линзой в правом глазу на средней периферии обнаружены множественные мелкие скопления участков гипертрофии пигментного эпителия с атрофическим ободком. Такая картина глазного дна могла указывать на системные заболевания.
Выяснилось, что в анамнезе пациента значился удаленный 4 года назад аденоматозный полип в сигмовидной кишке. Мужчина получил направление на колоноскопию для исключения патологии толстой кишки. При исследовании снова обнаружен аденоматозный полип в сигмовидной кишке. Его удалили и отправили на гистологическое исследование. Результаты биопсии подтвердили наличие аденомы.
Пациенту назначили генетическое тестирование, поскольку у его матери в анамнезе значился колоректальный рак. Генетическое тестирование на синдром Линча показало мутацию в гене MLH1, что свидетельствовало о повышенном риске развития рака толстой кишки.
Мужчине рекомендовали продолжить наблюдение у гастроэнтеролога и офтальмолога. Вместе с тем необходимо ежегодное проведение колоноскопии для выявления рецидивов полипов, а также контроль сетчатки каждые полгода.