Вопросы диагностики и лечения первичных иммунодефицитов (ПИД) обсуждались на шестой научно-практической конференции с международным участием, организованной РНПЦ детской онкологии, гематологии и иммунологии.
Специалисты из Беларуси, Швеции, России, Украины и Армении поделились опытом выявления, дифференциальной диагностики ПИД, создания и ведения регистров, организации лечения взрослых и детей с врожденными иммунодефицитами. В рамках форума также была организована школа-семинар по клинической иммунологии и состоялся круглый стол по проблемам выявления ПИД у взрослых.
Иммунология
Конференция началась с доклада заместителя директора по науке РНПЦ ДОГИ, кандидата биол. наук Михаила Белевцева, который является одним из ведущих специалистов в области иммунологии в нашей стране.
По количеству пациентов с ПИД на число жителей Беларусь находится в середине списка между странами Восточной Европы и СНГ, этот показатель у нас выше, чем в России, Украине, но ниже, чем в Польше. При этом количество подтвержденных генетически диагнозов ПИД в нашей стране — 55 %, это один из лучших показателей в мире.
В 2000 году был создан национальный регистр пациентов с ПИД, на тот момент насчитывалось 27 пациентов с подтвержденным диагнозом, сегодня их 616. В последние несколько лет отмечаем прирост в 60–70 новых случаев ежегодно. Это связано со значительным улучшением диагностики благодаря внедрению методов секвенирования нового поколения.
Михаил Белевцев отметил, что классификация ПИД обновляется каждые 2–3 года, поскольку постоянно обнаруживаются и описываются все новые молекулярно-генетические дефекты, лежащие в основе ПИД. На данный момент их известно около 430.
Классификация выделяет 9 групп ПИД:
-
Комбинированные Т- и В-клеточные иммунодефициты.
-
Иммунодефициты с преимущественным дефектом антител.
-
Точно определенные синдромы.
-
Дефекты фагоцитарного звена.
-
Недостаточность системы комплемента.
-
Синдромы иммунной дисрегуляции.
-
Дефекты врожденного иммунитета.
-
Аутовоспалительные синдромы.
-
Синдромы с соматическими мутациями.
Медицинская помощь пациентам с ПИД в нашей стране оказывается в двух центрах — дети и подростки до 18 лет получают ее в РНПЦ ДОГИ, взрослые — в Республиканском центре иммунологии на базе РНПЦ радиационной медицины и экологии человека, который находится в Гомеле.
Оказание специализированной помощи регламентируется приказами Минздрава № 1201 от 28.12.2009 «О совершенствовании организации медицинской помощи детям с первичными (врожденными) иммунодефицитами» и № 394 от 15.04.2014 «О совершенствовании диагностики и лечения пациентов с первичным иммунодефицитом у взрослых».
Профилактика рождения детей с ПИД проводится путем генетического консультирования семьи и пренатальной диагностики на базе РНПЦ «Мать и дитя».
Дмитрий Лазарь, заместитель начальника главного управления организации медицинской помощи — начальник отдела медицинской помощи матерям и детям Минздрава
Первая конференция по первичным иммунодефицитам в нашей стране прошла в 2006 году, и с тех пор они проводятся раз в три года. За это время сделано многое, в частности разработан и внедрен алгоритм иммунологической и генетической диагностики ПИД. Создан регистр пациентов с ПИД, в настоящее время туда внесена информация о более чем 600 пациентах, примерно 20 % из них старше 18 лет.
Все пациенты детского возраста с врожденным нарушением антителообразования, нуждающиеся в заместительной терапии препаратами иммуноглобулина человека, получают ее в достаточном объеме. С 2013 года начато применение у детей заместительной терапии препаратами иммуноглобулина для подкожного введения в домашних условиях.
Активно проводятся различные семинары, разработаны образовательные программы для врачей, осуществляется международное сотрудничество с ведущими лабораториями по диагностике иммунопатологических состояний. Беларусь участвует в трех мультицентровых международных клинических исследованиях.
Анжелика Солнцева, директор РНПЦ ДОГИ, главный внештатный детский эндокринолог Минздрава, доктор мед. наук, профессор:
В 21-м веке основной задачей иммунологии стало изучение механизмов врожденного и приобретенного иммунитета на молекулярном уровне. Это привело к появлению совершенно новых направлений в иммунологии — иммунология эмбриогенеза, опухолей, аутоиммунных заболеваний и др.
<Именно на стыке иммунологии с другими смежными специальностями — онкологией, гематологией, эндокринологией, аллергологией, вирусологией — формируются новые знания, развиваются новые технологии, методы диагностики и лечения.
Знание основ и принципов иммунологии сегодня важно и необходимо для врачей практически всех специальностей. И я уверена, что в дальнейшем эта необходимость будет только возрастать.
10 признаков первичной иммунной недостаточности, которые должны насторожить педиатра или врача общей практики:
-
Более чем 4 случая отита в год для детей и 2 случая отита в год для взрослых.
-
Два и более случая синусита в год.
-
Два и более месяца малоэффективного лечения антибиотиками.
-
Два и более случая воспаления легких в год или один случай воспаления легких в год в течение двух лет подряд.
-
Недостаточная прибавка в росте и весе или хроническая диарея с потерей веса.
-
Повторные глубокие абсцессы кожи или внутренних органов.
-
Постоянная молочница во рту или грибковые заболевания кожи/повторные вирусные инфекции.
-
Повторная необходимость лечить инфекции антибиотиками внутривенно.
-
Инфекции с атипичными микобактериями/два и более случая инвазивной инфекции.
-
Случаи иммунной недостаточности в семье.
Если проявляются два и более признака из вышеперечисленного списка, то пациента следует обследовать более углубленно для исключения ПИД.
Верификация диагноза базируется на совокупности клинического, иммунологического, генетического и молекулярно-биологического методов обследования.