Пилотный проект по скринингу новорожденных на первичный иммунодефицит (ПИД) реализуется при поддержке Минздрава и ГУЗО Брестского облисполкома в рамках приказа Минздрава от 25.01.2024 № 119 и является продолжением проводимого с 2022 года неонатального скрининга на ПИД в Минске.
Цель исследования — раннее выявление новорожденных с угрожающими жизни нарушениями иммунитета.
Директор РНПЦ детской онкологии, гематологии и иммунологии Анжелика Солнцева:
Наиболее опасная форма ПИД — тяжелая комбинированная иммунная недостаточность (ТКИД) с нарушением образования Т- и В-лимфоцитов. У новорожденных с такой патологией заподозрить заболевание в роддоме без специальных исследований невозможно, внешне они выглядят здоровыми, общие и биохимические анализы крови у них в норме. Как правило, заболевание проявляется в первые месяцы жизни. Впервые столкнувшись с инфекцией, ребенок госпитализируется в стационар, попадает в реанимацию.
К сожалению, большинство новорожденных с ТКИД погибают на первом году жизни. Но если патология выявлена в роддоме и лечение начато до того, как столкнулись с инфекцией, таких детей можно спасти. Единственный метод — трансплантация ГСК в первые месяцы жизни. Шансы на полное выздоровление составляют 94%. За это стоит бороться!
Анжелика Солнцева пояснила, что для проведения исследования не нужно выполнять никаких дополнительных заборов биоматериала, требуется всего лишь капля капиллярной крови. Медсестре, которая в роддоме берет из пяточки младенца кровь на общий и биохимический анализы, нужно поместить одну каплю на фильтровальную бумагу. Образец высушивается и доставляется в лабораторию, где выполняется анализ методом ПЦР. Специалисты возглавляемой доцентом Екатериной Поляковой лаборатории генетических биотехнологий РНПЦ ДОГИ обучили брестских коллег.
При отклонении результатов ПЦР от нормы проводятся дополнительные молекулярно-генетические исследования непосредственно в РНПЦ ДОГИ для подтверждения диагноза и определения тактики лечения.
Большой плюс разработанных специалистами РНПЦ ДОГИ алгоритма и методики неонатального скрининга новорожденных на ПИД в том, что все необходимые для него тест-системы и реагенты — белорусского производства.
Более подробно об этом читайте на сайте «Медвестника»