ЕЖЕГОДНО В МИРЕ НА СВЕТ ПОЯВЛЯЕТСЯ ОТ 10 ДО 20 МЛН ДЕТЕЙ С ВРОЖДЕННЫМИ АНОМАЛИЯМИ, занимающими значимое место среди основных причин перинатальной заболеваемости, смертности и инвалидизации. Одним из эффективных инструментов вторичной профилактики врожденных и наследственных болезней является пренатальная диагностика.
Становление службы
Пренатальная диагностика — комплекс методов получения информации о плоде с целью дородового выявления врожденных дефектов и аномалий. При этом плод не рассматривается изолированно, важно оценивать и аспекты состояния будущей мамы.
В 1950-е годы в Беларуси появились первые работы по изучению этиологии врожденных пороков развития и зависимости их происхождения от наследственных факторов. Началось развитие медицинской генетики, была создана медико-генетическая служба республики: открыты медико-генетические консультации в Минске (1969), а позже и в областных городах. Затем Минский филиал Института медицинской генетики АМН СССР был реорганизован в НИИ наследственных и врожденных заболеваний Минздрава Беларуси.
Головным учреждением, определяющим сегодня деятельность медико-генетической службы страны, является РНПЦ «Мать и дитя».
Ультразвук в акушерстве впервые применил английский врач Ян Дональд в 1958 году. Изображения на экранах УЗ-аппаратов тогда были очень нечеткими, но метод позволил диагностировать серьезные аномалии плода и начать получать кровь из пуповины для выявления многих заболеваний: гемофилии, хронической гранулематозной болезни, галактоземии, врожденного буллезного ихтиоза, буллезного эпидермолиза.
В 1960-е годы впервые выполнили исследование хромосомного набора клеток околоплодных вод (кариотипирование) и впервые диагностировали таким методом трисомию 21 (синдром Дауна). Для диагностики этого синдрома стали применять получение клеток хориона (структуры, обеспечивающей развитие плода) посредством биопсии ворсин хориона, которая, как амниоцентез, является инвазивным методом диагностики. Однако многие аномалии развития плода диагностируются неинвазивными, в первую очередь ультразвуковыми методами. УЗ-технологии развивались быстрыми темпами: появилась возможность проводить допплерометрическое исследование, допплерокардиографию.
В 2000-е стало очевидно, что Минску необходима специализированная служба пренатальной УЗ-диагностики, в которой концентрировались бы человеческие и аппаратные ресурсы. В 2007 году были созданы межрайонные центры пренатальной УЗД на базе 1-й ГКБ Минска и Городского клинического роддома № 2 Минска. Были приняты организационные (законодательные) решения, устанавливающие порядок организации и проведения непосредственно диагностических мероприятий при беременности.
Служба была обеспечена УЗ-сканерами высокого и экстренного класса, в нее пришли врачи, преданные своему делу. Большая организационная работа была проведена ректором БелМАПО Алексеем Чукановым, который и сейчас является руководителем Межрайонного ресурсного центра пренатальной ультразвуковой диагностики. Значительное внимание совершенствованию службы уделяет председатель комитета по здравоохранению Мингорисполкома Елена Богдан.
Каждая беременная знает…
Приказом Минздрава была определена четкая система проведения скрининговых УЗ-исследований при беременности. Каждая беременная знает, что ей необходимо пройти скрининг, или, как говорят, генетическое УЗИ.
Пренатальный скрининг — безвыборочное исследование беременных для исключения врожденной и наследственной патологии плода. Законодательно закреплено проведение пренатального скрининга трижды: с 11-й по 13-ю неделю 6 дней (1-й триместр), в 18–21 неделю (2-й триместр) и в 32–35 недель (3-й триместр) беременности. Сам по себе скрининг не является диагностическим тестом, а служит для отбора беременных с высоким риском особенностей развития плода.
Скрининг 1-го триместра в нашей стране является комбинированным, т. е. комбинируются возможности обнаружения маркеров хромосомных аномалий при УЗИ с определением уровня эмбрион-специфичных белков, связанных с беременностью (РАРР-А и бета-ХГЧ). Осуществляют его РНПЦ «Мать и дитя», Городской клинический роддом № 2 Минска, областные медико-генетические консультации (центры).
Пациентки, попавшие в группу высокого риска по наличию хромосомных аномалий, проходят медико-генетическое консультирование в РНПЦ «Мать и дитя» с решением вопроса о необходимости проведения дальнейших диагностических манипуляций, в т. ч. инвазивных. В РНПЦ «Мать и дитя» или областных медико- генетических центрах имеются все возможности для проведения необходимых генетических исследований.
При УЗИ уже в 1-м триместре беременности возможно диагностировать многие серьезные аномалии. При УЗ-скрининге 2–3-го триместров оцениваются анатомические особенности плода для выявления аномалий развития и маркеров хромосомной патологии. Но, что очень важно, одновременно возможно диагностировать отклонения в течении беременности — патологию плаценты и пуповины, аномальное количество околоплодных вод, отставание плода в росте.
Эффективность таких скринингов сложно переоценить, ведь информация о проблемах у будущего ребенка определяет место его рождения. Мамы с аномалиями у малышей для родоразрешения направляются в РНПЦ «Мать и дитя», затем специализированная помощь оказывается в РНПЦ детской хирургии. Если же при УЗИ диагностированы отклонения от течения беременности, пациенткам оказывается помощь в специализированных роддомах.
В БелМАПО готовится к открытию симуляционный центр, где специалисты смогут отработать практические навыки из разных областей медицины. Разрабатываются новые инструкции на методы диагностики, издаются учебно-методические пособия, в БелМАПО готовится учебное пособие по эхографии при осложнениях беременности, на разработку и издание которого выделен грант Президента.
Случай из практики
При выполнении УЗ-скрининга у плода диагностирована трудноразличимая редкая опухоль правого надпочечника. Уникальность этого случая в том, что надпочечник с опухолью был расположен внутри печени. В мире описано всего несколько примеров дородовой диагностики такой патологии.
После рождения малышу была выполнена сложная операция специалистами МНПЦ хирургии, трансплантологии и гематологии совместно со специалистами РНПЦ ДОГИ, где лечение продолжается уже несколько месяцев. Ребенка консультируют и сотрудники кафедры детской онкологии, гематологии и иммунологии БелМАПО.
Особенность опухоли в том, что она не проявила бы себя до определенного возраста, когда, возможно, последствия были бы уже другими. И основной успех заключается в том, что неонатологи были ориентированы на поиск образования немедленно после рождения ребенка, что обеспечило благоприятный прогноз.
Новшества и тенденции
Во время скрининга на хромосомные болезни возможно проведение исследования на такие серьезные осложнения беременности, как преэклампсия. Выделение групп риска по этой патологии в ранние сроки поможет обеспечить правильную маршрутизацию, выбор оптимальной стратегии ведения таких беременностей, а главное — своевременное выполнение превентивных мер. Такой скрининг проводится в Гомельском областном диагностическом медико-генетическом центре с консультацией «Брак и семья».
Доступны и новые УЗ-технологии. Помимо широко известных исследований в 3D- и 4D-режимах, существуют технологии комбинированного применения УЗИ, КТ, МРТ, обеспечивающие виртуальную навигацию внутри полости матки и даже внутри органа плода.
В УЗ-аппаратах появляются функции, использующие потенциал искусственного интеллекта, которые позволяют не только автоматически производить измерения нужных структур плода, но и классифицировать изображения, определять нормальные структуры и выделять аномальные, оценивать стандартные сечения изображений плода, выполнять анализ стадий развития коры головного мозга с автоматической оценкой гестационного срока, а также производить оценку шейки матки при беременности с помощью эластографии, что важно для прогнозирования риска преждевременных родов.
Расширение спектра применяемых молекулярно-генетических методов исследования даст возможности установления генетических причин наследственных и мультифакториальных болезней.
Во время проведения комбинированного скрининга в 1-м триместре существует возможность прогнозирования осложнения беременности синдромом задержки развития плода; дополнение скрининга этой опцией может дать хорошие результаты.
В случае необходимости возможно применение неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ), помогающего сузить группу беременных, нуждающихся в инвазивном исследовании. Применяются внутриматочные терапевтические вмешательства для спасения плода: лечебно-диагностическая фетоскопия, кордоцентез с лечебным переливанием крови.
Настает время внутриматочных операций. В РНПЦ «Мать и дитя» накоплен большой опыт лазерокоагуляции сосудов при фето-фетальном трансфузионном синдроме при многоплодии. Недавно там провели уникальную операцию по внутриутробной коррекции врожденного порока развития ЦНС плода — открытой спинномозговой грыжи. Ребенок родился, вмешательство помогло сохранить его двигательные функции.
Специалисты готовы выполнять внутриутробную коррекцию проблем при незаращении дужек позвонков, наличии больших объемных образований в брюшной полости и малом тазу плода, наличии опухолей наружной локализации, обструкции нижних отделов мочевыводящей системы и других врожденных аномалиях.
В перспективе — развитие методов диагностики и профилактики хромосомной патологии и врожденных аномалий, расширение спектра молекулярно-генетических методов диагностики, развитие предимплантационной диагностики хромосомных заболеваний, организация пренатальной цитогенетической диагностики во всех областных медико-генетических центрах; совершенствование пренатального выявления врожденных пороков развития и методик оценки анатомических структур плода в ранние сроки беременности для формирования групп риска, изучение клинических проявлений микроперестроек хромосом; развитие фетальной хирургии, применение НИПТ, разработка и внедрение систем на основе искусственного интеллекта.