Всемирный День Гемофилии отмечается ежегодно 17 апреля, начиная с 1989 года. Эта дата была выбрана в честь дня рождения основателя Всемирной федерации гемофилии Фрэнка Шнайдера, чьи усилия способствовали развитию глобального движения поддержки пациентов с нарушениями свертываемости крови.
Эпидемиология гемофилии A и B
Гемофилия является редким наследственным заболеванием, связанным с нарушением процесса свёртывания крови. Гены гемофилии находятся в половой Х-хромосоме, которая передается от деда к внуку через здоровую дочь — носительницу дефектного гена. То есть обычно болезнью страдают мужчины, женщины же выступают как носительницы гемофилии и могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц. При этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства.
Причина повышенной кровоточивости при гемофилии – нарушение синтеза молекул плазменных факторов свертывания. В связи с этим различают следующие основные формы гемофилии:
- гемофилия А – вызвана дефицитом VIII фактора свертывания;
- гемофилия B – обусловлена дефицитом IX фактора.
Частота встречаемости гемофилии A составляет примерно 1 случай на 5 тысяч мужчин, а гемофилия B диагностируется примерно у 1 мужчины из 30—40 тысяч. Во многих странах Европы показатели аналогичны мировым средним значениям.
По официальным данным Министерства Республики Беларусь, распространённость гемофилии A достигает показателя в 10,4 случая на каждые 100 тыс. мужчин. Важно отметить, что гемофилия остаётся одним из редких заболеваний, требующих особого внимания государства и общества.
Деятельность Всемирной федерации гемофилии (ВФГ)
Всемирная Федерация Гемофилии активно способствует улучшению условий жизни пациентов с гемофилией путём распространения передовых методик диагностики и лечения, реализации проектов международной взаимопомощи и поддержки национальных инициатив в сфере здравоохранения. Благодаря работе ВФГ, сотни стран получают рекомендации и поддержку в разработке эффективных концепций оказания помощи больным гемофилией.
Концепция развития помощи при гемофилии в Беларуси
Республиканская концепция предусматривает комплексный подход к решению проблем пациентов с гемофилией A и B, соответствующий международным стандартам ВОЗ и рекомендациям ВФГ. Основные цели концепции включают:
- Обеспечение своевременной и качественной медицинской помощи населению,
- Повышение доступности современной терапии и профилактической поддержки,
- Формирование устойчивых механизмов сотрудничества между медицинским персоналом и обществом.
Среди ключевых направлений работы:
- Совершенствование диагностических и лечебных возможностей,
- Улучшение информационной базы и интеграция инновационных технологий в медицинскую практику,
- Расширение списка необходимых медикаментов и совершенствование схемы закупок и поставок лекарств,
- Организация школ пациентов и просветительские мероприятия.
Министерство здравоохранения намерено реализовать меры, направленные на повышение квалификации специалистов, улучшение материально-технической оснащенности специализированных клиник и создание комфортных условий для жизни пациентов с гемофилией.
Мероприятия на ближайшие годы
До 2030 года Республика Беларусь планирует провести ряд важных мероприятий, нацеленных на дальнейшее укрепление национальной системы помощи лицам с гемофилией. Среди основных задач — продолжение профилактических программ, расширение спектра предоставляемых услуг, активация научного исследования и взаимодействие с международными партнёрами.