Реализация пилотного проекта по скринингу новорожденных на первичные иммунодефициты организована РНПЦ детской онкологии, гематологии и иммунологии совместно с комитетом по здравоохранению Мингорисполкома. Проект стартовал в апреле, в нем участвуют все роддома Минска. Об этом «Медвестнику» сообщила директор РНПЦ ДОГИ, доктор мед. наук, профессор Анжелика Солнцева.
Анжелика Солнцева:
Любой скрининг преследует цель максимально раннего выявления той патологии, которая значима, которую возможно лечить и при которой своевременное лечение позволяет достичь полного выздоровления или как минимум значительно улучшить качество жизни пациента. Неонатальный скрининг на ПИД полностью соответствует всем этим трем критериям.
Врожденные нарушения иммунитета считались редкими заболеваниями, однако с развитием диагностики оказалось, что это не так. По статистике, на 1 000 родов рождается 1 ребенок, имеющий те или иные молекулярно-генетические дефекты, проявляющиеся нарушениями в работе иммунной системы.
На конец 2022 года было известно уже 485 вариантов ПИД, и этот список ежегодно пополняется. При формах, связанных с дефектом В-клеточного звена иммунитета, дети подвержены инфекциям, частым бронхитам, пневмониям, не поддающимся традиционному лечению. В течение всей жизни им показана поддерживающая терапия иммуноглобулинами.
Анжелика Солнцева:
Наиболее опасная форма ПИД — тяжелая комбинированная иммунная недостаточность (ТКИН), когда нарушается образование Т- и В-лимфоцитов. Такие новорожденные внешне выглядят здоровыми, общие и биохимические анализы крови у них в норме, и заподозрить заболевание без специальных исследований невозможно. Патология проявляется в первые месяцы, когда ребенок впервые сталкивается с инфекцией, госпитализируется в стационар, попадает в реанимацию…
К сожалению, абсолютное большинство пациентов с ТКИН погибают, не дожив до года. Но если мы успеем уловить «светлый промежуток» от рождения до начала проявления заболевания, то ребенка можно спасти. Единственный способ — трансплантация ГСК при условии, что она выполнена в первые месяцы жизни. В таком случае шансы на полное выздоровление составляют 94 %.
В свою очередь единственной возможностью выявить ТКИН до начала проявления заболевания является скрининговое обследование всех новорожденных, проведенное в первые дни после появления на свет. В США (с 2018 года), большинстве стран Евросоюза, Израиле неонатальный скрининг на ПИД введен на общегосударственном уровне и доказал свою целесообразность.
Екатерина Полякова, заведующая лабораторией генетических биотехнологий РНПЦ ДОГИ, кандидат биол. наук:
Ранняя диагностика основана на количественном определении фрагментов ДНК, которые образуются при формировании Т- и В-лимфоцитов. В нашем центре разработан собственный метод количественного определения кольцевых фрагментов ДНК Т- и В-клеточных рецепторов (TREC/KREC) посредством ПЦР в режиме «реального времени».
Уже несколько лет выполняем это исследование наряду с проведением иммунограмм в процессе дифференциальной диагностики для исключения или подтверждения диагноза у пациентов с подозрением на иммунодефицит. Метод показал 100 % чувствительность и эффективность.
Важный нюанс: используются тест-системы и реагенты белорусского производства, ничего импортного закупать не нужно.
Алгоритм скрининга в ходе пилотного проекта подразумевает несколько этапов. Первый — сбор материала для анализа у детей, появившихся на свет в роддомах Минска. Однако никаких дополнительных заборов крови не потребуется.
Медсестре, берущей капиллярную кровь из пяточки у младенца (на общий анализ крови и другие исследования, включенные в национальную программу скрининга), нужно будет одну каплю поместить на фильтровальную бумагу.
Образцы высушиваются и доставляются в Городскую детскую инфекционную клиническую больницу Минска, где выполняется исследование методом ПЦР — это второй этап. Предварительно сотрудники лаборатории генетических биотехнологий РНПЦ ДОГИ обучили коллег.
На третьем, специализированном этапе скрининга, который проходит непосредственно на базе РНПЦ ДОГИ, специалисты оценивают результаты. При отклонении от нормы проводят дополнительные молекулярно-генетические исследования для подтверждения диагноза и определения тактики лечения.
По статистике, ежегодно в роддомах столицы рождается примерно 12 тысяч детей. Столько же будет выполнено исследований в рамках пилотного проекта.
Анжелика Солнцева:
Каждый случай раннего выявления тяжелой формы врожденного иммунодефицита позволит своевременно выполнить трансплантацию ГСК и спасти жизнь ребенка. За это стоит бороться.
Подробнее о неонатальном скрининге и диагностике ПИД, клинических случаях читайте в материале здесь.