В Брестском государственном университете имени А. С. Пушкина в рамках Года белорусской женщины прошла акция по генетическому скринингу первичных иммунодефицитов. Организованное РНПЦ ДОГИ выездное мероприятие направлено на укрепление репродуктивного здоровья молодых женщин, повышение их медицинской грамотности и профилактику наследственных заболеваний.
Как отметили специалисты РНПЦ ДОГИ, в восточнославянской популяции, включая Беларусь, выявляется высокая частота мутаций-«основателей» в генах, связанных с первичными иммунодефицитами и наследственной предрасположенностью к онкологическим заболеваниям (синдром Неймегена, атаксия-телеангиэктазия и другие). Гетерозиготное носительство у женщин может повышать риск невынашивания беременности, иммунных и онкологических патологий. Именно поэтому информирование и доступный скрининг становятся ключевыми инструментами превентивной медицины, позволяя будущим матерям осознанно подойти к планированию семьи.
Мероприятие включало лекцию о факторах риска наследственной патологии, современных возможностях ее профилактики, а также анонимное анкетирование, подписание добровольного информированного согласия на проведение скрининга (неинвазивный забор слюны в специальную пробирку). Свои биологические образцы предоставили 303 студентки.
Результаты собранных образцов будут направлены на создание первой в Республике Беларусь геногеографической карты распространения ключевых мутаций, а также формирование национальной базы данных носителей. Это позволит разработать современные подходы к профилактике тяжелых наследственных форм иммунодефицитов.
О результатах исследования студентки будут обязательно проинформированы, а при выявлении носительства получат необходимое медико-генетическое сопровождение в РНПЦ ДОГИ. Скрининг будет продолжен в других учебных заведениях.