В регионах Беларуси продолжается проведение обучающих семинаров «Школа пациентов с ПИД». На них обсуждаются наиболее актуальные вопросы диагностики и современные возможности лечения первичных иммунодефицитов у детей и взрослых. Мероприятия проходят под эгидой республиканского общественного объединения «Спасем иммунитет».
Очередная школа-семинар недавно состоялась в Бресте в традиционном формате прямого диалога врачей-иммунологов и пациентов. С лекциями выступили специалисты РНПЦ детской онкологии, гематологии и иммунологии и Гродненского государственного медицинского университета.
Среди собравшихся в этот раз было много родителей детей с врожденными ошибками иммунитета в виде нарушения антителообразования. Установленный диагноз предполагает пожизненное лечение — заместительную терапию препаратами иммуноглобулина для подкожного или внутривенного введения (ПКИГ, ВВИГ).
Татьяна Углова, ведущий научный сотрудник лаборатории клинических исследований научного отдела РНПЦ ДОГИ:
От осведомленности родителей о заболевании и принципах заместительной терапии во многом зависит качество жизни их детей. В течение последних десяти лет в детской практике применяются препараты иммуноглобулина для подкожного введения, и это стало настоящим прорывом в лечении пациентов с ПИД.
Находящиеся на домашней терапии дети по сути могут жить обычной жизнью, посещать детские сады и школы, заниматься спортом, путешествовать. В настоящее время в Беларуси все пациенты до 18 лет, нуждающиеся в заместительной терапии, в полной мере обеспечены ПКИГ.
Специалист сообщила, что современные препараты иммуноглобулина содержат антитела к бактериальным антигенам, антигенам вирусов, грибов и простейших. Татьяна Углова также подробно остановилась на вопросах профилактики инфекционных осложнений, дала разъяснения по особенностям проведения вакцинации у детей с ПИД в зависимости от формы заболевания.
Юлия Жаранкова, врач-аллерголог-иммунолог, детский онколог-гематолог РНПЦ ДОГИ:
Сегодня мы пользуемся самой последней версией классификации ПИД, утвержденной экспертной группой Европейского общества иммунодефицитов (ESID). Обновленная версия включает более 500 генетических дефектов иммунитета, каждые несколько лет добавляется 60–70 новых вариантов.
Национальный регистр Республики Беларусь на май 2023 года насчитывает 707 пациентов с ПИД, в 65 % случаев диагноз генетически верифицирован. Самая многочисленная группа пациентов (32 %) представлена врожденными дефектами антителообразования, на втором месте (27 %) пациенты с комбинированными иммунодефицитами, ассоциированными с синдромами.
Юлия Жаранкова:
Пик манифестации заболевания приходится, как правило, на первые годы жизни ребенка, но сегодня уже хорошо известно, что ПИД может манифестировать в любом возрасте. У нас есть такие пациенты, у которых клинические проявления впервые возникли после 40–50 лет, и диагноз был подтвержден, чаще это общий вариабельный иммунодефицит.
Специалист отметила, что с момента первых клинических проявлений до постановки диагноза иногда могут пройти годы, и это во многом зависит от настороженности врачей первичного звена в отношении ПИД и от того, как своевременно пациент будет направлен на консультацию к врачу-иммунологу. В связи с этим Юлия Жаранкова подробно остановилась на различных вариантах манифестации ПИД. Инфекционная манифестация является классической: пациент подвержен тяжелым, трудно поддающимся традиционному лечению инфекциям. Также впервые заболевание может проявиться не инфекцией, а аутоиммунными нарушениями. Есть пациенты, у которых дебютом ПИД стало онкологическое заболевание.
По просьбе пациентской организации «Спасем иммунитет» Юлия Жаранкова рассказала о преимуществах подкожного введения препаратов иммуноглобулина на дому в сравнении с внутривенным введением, которое проводится только в условиях стационара (людям приходится брать больничные и 1 раз в 3 недели госпитализироваться).
Юлия Жаранкова:
Помимо удобства для пациента и снижения нагрузки на здравоохранение введение ПКИГ на дому имеет и еще одно большое преимущество: позволяет поддерживать оптимальный уровень иммуноглобулина в периферической крови, избегая резких колебаний и тем самым обеспечивая надежную защиту от инфекций.
Тему настороженности врачей первичного звена, поднятую коллегами, продолжил в своем выступлении профессор кафедры клинической лабораторной диагностики и иммунологии ГрГМУ, Сергей Ляликов, который сообщил, что в мире зарегистрировано порядка 6 млн пациентов с ПИД.
Сергей Ляликов:
Сегодня у нас есть все современные возможности для диагностики, в ведущих центрах РНПЦ ДОГИ и РНПЦ РМиЭЧ работают отличные специалисты. Но для того, чтобы врожденная патология иммунитета была диагностирована, специалисты на местах, врачи первичного звена должны вовремя направлять пациентов с подозрением на ПИД на диагностику.
В ходе школы-семинара также прозвучали лекции юриста и эксперта по фармаконадзору. Каждый присутствующий мог задать любой вопрос экспертам и получить компетентное разъяснение. Родителей детей, находящихся на домашней заместительной терапии, больше всего беспокоил вопрос перехода под наблюдение взрослой службы и сохранения возможности оставаться на домашнем лечении ПКИГ.
Татьяна Углова порекомендовала примерно за полгода до 18-летия ребенка обращаться, например, к главному терапевту области с просьбой рассмотреть вопрос о продолжении терапии ПКИГ. Также она пояснила, что согласно утвержденным в нашей стране клиническим протоколам, назначение ПКИГ для домашнего лечения взрослым решается врачебным консилиумом с учетом диагноза, течения болезни, наличия осложнений и других критериев.
Медицинская помощь детскому (до 18 лет) и взрослому населению с первичными иммунодефицитами регламентируется приказами Минздрава № 1201 от 28.12.2009 и № 394 от 15.04.2014. Головными учреждениями по оказанию специализированной помощи определены РНПЦ ДОГИ и РНПЦ РМиЭЧ.
Татьяна, Гродно:
Моей внучке Ангелине в 1 год и 8 месяцев в РНПЦ ДОГИ был выставлен диагноз ПИД, агаммаглобулинемия, назначена пожизненная заместительная терапия. Раз в месяц приходилось ездить из Гродно в Минск для внутривенного введения препарата. Через несколько лет вены уже были сильно исколоты и возникла проблема с венозным доступом.
В 2012 году, когда в Беларуси появился иммуноглобулин для подкожного введения, Ангелину одну из первых перевели на домашнее лечение, благодаря чему она ведет активный образ жизни, учится в гимназии, в декабре ей исполняется 18 лет. Переживая, как пройдет переход под наблюдение взрослой службы, я заранее стала изучать ситуацию, мне сказали, что в Гродно нет взрослых пациентов на подкожном введении иммуноглобулина. Я решила обратиться в ГУЗО Гродненского облисполкома.
Там внимательно отнеслись к моей проблеме, вникли в ситуацию, я им очень благодарна. Специалисты связывались с РНПЦ ДОГИ, и недавно я получила ответ, что Ангелину оставляют на подкожном введении иммуноглобулина, мне рекомендовано обратиться в медучреждение по месту жительства, чтобы там вовремя заказали препарат.