Врач-оториноларинголог 3-й ГДКБ Минска Дарья Курбасова на научно-практической конференции с международным участием «Функциональная оториноларингология» в ВГМУ представила исследование, посвященное состоянию лор-органов у детей с муковисцидозом, которое провела совместно со специалистами БГМУ.
Что стоит за диагнозом
Дарья КурбасоваМуковисцидоз (кистозный фиброз) — это генетическое (наследственное аутосомно-рецессивное моногенное) заболевание, которое провоцирует поражение желез внешней секреции, что приводит к нарушению работы органов дыхания и пищеварения. Обычно диагностируется у детей до двух лет, чаще всего на первых неделях жизни. По статистике, девочки и мальчики болеют с одинаковой частотой. Заболевание вызывают мутации в гене CFTR (трансмембранный регулятор муковисцидоза), происходит мутация седьмой хромосомы гена, который отвечает за транспорт ионов хлора сквозь мембраны эпителия протоков желез. В результате изменяются структура и функции синтезируемого белка, а секрет становится вязким.
Название патологии происходит от двух латинских слов: mucus — слизь и iscidus — вязкий. Собственно, название и отражает суть самой проблемы. Большое количество вязкой слизи приводит к тому, что происходит замещение эпителиальных тканей на соединительную. При замене функционирующих тканей на фиброзную органы начинают утрачивать свои функции. В то же время сама слизь служит средой для роста и размножения патогенной микрофлоры.
Настороженность по поводу возможного муковисцидоза у пациентов в грудном возрасте должны вызвать данные семейного анамнеза (смерть детей на первом году жизни или наличие сибсов со сходными клиническими проявлениями), отставание в физическом развитии, затяжная неонатальная желтуха, соленый вкус кожи, рецидивирующие или хронические респираторные симптомы (кашель и одышка), хроническое поражение бронхолегочной системы, неоформленный обильный маслянистый зловонный стул, хроническая диарея, выпадение прямой кишки, гипопротеинемия, отеки, хроническая гипоэлектролитемия, тепловой удар или дегидратация при жаркой погоде.
Если говорить о дошкольниках, то здесь важны такие признаки, как отставание в весе и росте, симптом «барабанных палочек», кристаллы соли на коже, диагностически неясная рецидивирующая или хроническая одышка, стойкий кашель с/без гнойной мокроты, гепатомегалия, инвагинация, хроническая диарея, выпадение прямой кишки, гипоэлектролитемия и метаболический алкалоз, гипотоническая дегидратация.
У пациентов школьного возраста могут наблюдаться симптом «барабанных палочек», назальный полипоз, хронический синусит, хронические респираторные симптомы неясной этиологии, Pseudomonas аeruginosa в мокроте, бронхоэктазы, синдром дистальной интестинальной обструкции, панкреатит, гепатомегалия, хроническая диарея, выпадение прямой кишки, сахарный диабет в сочетании с респираторными симптомами.
Настороженность у подростков и взрослых вызывают отставание в росте, симптом «барабанных палочек», гнойное заболевание легких неясной этиологии, сахарный диабет в сочетании с респираторными симптомами, панкреатит, синдром дистальной интестинальной обструкции, признаки цирроза печени и портальной гипертензии, задержка полового развития, стерильность с азооспермией у мужчин, снижение фертильности у женщин.
Формы муковисцидоза:
- смешанная (легочно-кишечная);
- преимущественно легочная;
- преимущественно кишечная;
- печеночная с проявлениями цирроза, с портальной гипертензией и асцитом;
- изолированная электролитная;
- мекониевая непроходимость;
- неонатальная гипертрипсиногенемия;
- атипичные и стертые.
Смешанная форма — самая тяжелая и включает клинические симптомы как легочной, так и кишечной формы. Стертые формы диагностируются случайно ввиду отсутствия выраженных проявлений. Часто диагностика в таких случаях происходит только во взрослом возрасте.
По литературным данным, отмечается тенденция к увеличению продолжительности жизни пациентов с муковисцидозом (до 40–45 лет), а в прогнозах ученых относительно детей, рожденных после 2000 года, ожидается увеличение продолжительности жизни до 50 лет. Поэтому знание проблем диагностики и лечения таких пациентов актуально для разных специалистов. И если ранее они обращались за помощью в основном к педиатрам, то в последние годы врачи, работающие со взрослым населением, также встречают на своем приеме пациентов с кистозным фиброзом.
Исследование
Мы провели исследование и оценили состояние лор-органов у пациентов с муковисцидозом, проходивших лечение в Республиканском центре детской пульмонологии и муковисцидоза на базе 3-й ГДКБ Минска в 2016–2021 годах.
В Беларуси система оказания медицинской помощи пациентам с муковисцидозом функционирует с 1994 года, но только с 2019-го возобновлен неонатальный скрининг.
По состоянию на 2019 год в Беларуси были зарегистрированы 149 детей и 44 взрослых пациента с муковисцидозом.
У 22,5 % пациентов диагноз был выставлен с первых дней жизни, большинству детей — в течение первого года, на основании совокупности характерных клинических проявлений и последующего генетического тестирования. В то же время у 14,3 % диагноз «муковисцидоз» был выставлен в дошкольном возрасте (до 5 лет), у 6,1 % — с 5 до 9 лет, одному ребенку — в 14 лет, что связано с невыраженными клиническими проявлениями, стертыми, субклиническими формами течения заболевания.
Примерно у 3 % пациентов муковисцидоз остается недиагностированным и во взрослом состоянии.
Согласно литературным данным, практически у всех пациентов с муковисцидозом развиваются гиперпластические процессы в околоносовых пазухах, в большинстве случаев довольно рано в детском возрасте формируются полипы околоносовых пазух (ОНП), часто рецидивирующие после полипотомии, что в сущности может являться предрасполагающим фактором для распространения инфекции в том числе на среднее ухо и способствовать повторяющимся острым средним отитам (ОСО). Поэтому одной из задач исследования было проанализировать состояние среднего уха и слуха у пациентов с муковисцидозом.
За период с 2016-го по 2021 год 52 пациента с муковисцидозом проходили лечение в Республиканском центре детской пульмонологии и муковисцидоза. Среди них с документально зафиксированными эпизодами острого среднего отита — 7 пациентов (13,5 %), что не превышало средние показатели по популяции. Из выявленных случаев заболеваемости острым средним отитом средний возраст пациентов составил 5,8 года (см. таблицу).
Таблица. Частота острого среднего отита у детей.
(Меркулова Е.П. Латентные тимпанальные заболевания у детей: монография. — Мн.: БГМУ, 2004.)
У всех пациентов, которым проводилась КТ околоносовых пазух или рентгенография (34 человека, 65,4 %), были обнаружены изменения в ОНП (см. рисунок). Среди пациентов, которым данные обследования не проводились (18 человек, 34,6 %), 11 человек относились к грудному или раннему преддошкольному возрасту.
Рисунок. Измененные околоносовые пазухи пациента с муковисцидозом. Снимок сделан в 3-й ГДКБ Минска.
Таким образом, ввиду стертых клинических проявлений пациенты с муковисцидозом длительное время могут оставаться недообследованными, без установленного диагноза, что снижает продолжительность и качество их жизни. Необходимы дальнейшие исследования, направленные на совершенствование методов диагностики и лечения пациентов с муковисцидозом.