В Республиканском клиническом центре паллиативной медицинской помощи детям уже более 5 лет действует программа помощи пациентам со спинальной мышечной атрофией (СМА).
Людмила БомбероваОбычно после таких утверждений следует перечисление всевозможных показателей и статистических данных, призванных отразить масштаб деятельности и успех проекта. Но в данном случае ценность представляют не показатели. За каждой единицей в статотчетности — целая человеческая жизнь. Имея дело с заболеваниями, которые относятся к числу орфанных и уже только поэтому предполагают определенные сложности в диагностике и труднодоступность (а иногда полное отсутствие) специфической терапии, реабилитация и обеспечение надлежащего качества жизни пациента чаще всего играют ключевую роль.
Елизавета МеньшиковаО возможностях проекта помощи пациентам со СМА и проблемах, с которыми приходится сталкиваться, о людях и судьбах, а также о том, почему лечение без реабилитации — деньги на ветер, наш разговор с директором Республиканского клинического центра паллиативной медицинской помощи детям, главным внештатным специалистом по детской паллиативной помощи Минздрава, врачом-педиатром высшей квалификационной категории Людмилой Бомберовой и врачом — детским неврологом, заведующей отделением амбулаторной паллиативной помощи этого центра Елизаветой Меньшиковой.
С МАлых лет
СМА — часто встречающееся нервно-мышечное заболевание, относящееся к орфанным.
К орфанным относятся тяжелые хронические прогрессирующие заболевания, которые имеют, как правило, генетическую природу и уровень распространенности в популяции не более 1 случая на 10 тысяч человек; приводят к сокращению ожидаемой продолжительности жизни и к инвалидности. Примерно 80 % редких заболеваний дебютируют в детстве.
Перечень орфанных заболеваний в Беларуси в настоящее время включает 150 позиций отдельных нозологических форм и групп заболеваний. Сюда включены и нервно-мышечные заболевания, в числе которых СМА — генетическое заболевание, поражающее двигательные нейроны спинного мозга и приводящее к нарастающей мышечной слабости. В результате мутации гена SMN1 не вырабатывается белок, необходимый для выживания мотонейронов. Заболевание носит прогрессирующий характер: человек постепенно теряет способность управлять собственным телом, ходить, сидеть, есть, глотать и дышать. При этом интеллектуальное развитие ребенка не нарушается.
Людмила Бомберова:
Распространенность СМА в мире — 1 на 11 тысяч живорожденных детей. В Беларуси, по данным республиканского регистра наследственных нервно-мышечных заболеваний, 90 пациентов со СМА в возрасте до 18 лет. Существует 4 типа заболевания, которые касаются детского возраста. При нулевом типе болезнь можно заподозрить внутриутробно, но без лечения дети погибают в первые месяцы после рождения.
Первый тип СМА, или болезнь Верднига — Хоффмана, проявляется в возрасте до полугода-года. Имеет агрессивное, злокачественное течение и требует особой быстроты принятия решений и оказания помощи.
Второй тип заболевания чаще проявляется у детей от полугода до полутора лет. Они имеют определенные двигательные навыки, которые со временем в зависимости от течения болезни могут быть утрачены. Прогноз зависит от степени и скорости вовлечения в патологический процесс респираторных мышц.
Третий тип СМА проявляется в более старшем возрасте (иногда во взрослом), когда дети растут и развиваются нормально, но в какой-то период времени обнаруживаются проблемы и нарушения, требующие обращения к неврологу. Человек постепенно теряет навык ходьбы и оказывается в инвалидном кресле. При этом 3-й тип СМА наименее опасен для жизни.
Диагностика и лечение. Современный взгляд
Елизавета Меньшикова:
У неврологов есть понятие «синдром вялого ребенка» — состояние, которое характеризуется снижением мышечного тонуса и рефлексов, отсутствием приобретения навыков согласно возрасту и другими неврологическими нарушениями. При 1-м типе СМА врач, скорее всего, увидит эти проявл ения уже при первом осмотре (как правило, в возрасте 1–3-х месяцев).
Золотым стандартом диагностики СМА является генетическое обследование. В Беларуси оно доступно и бесплатно. Сначала проводится анализ на наличие/отсутствие мутаций в гене SMN1. Если результат положительный, выполняется анализ на подсчет копий гена SMN2, который частично компенсирует функции SMN1. Чем больше копий, тем менее выражены симптомы, тем более благоприятное течение имеет заболевание.
При подтверждении у пациента СМА обследуют всю семью — родителей, братьев, сестер. Это необходимо, чтобы спрогнозировать потенциальную передачу мутации гена их будущим детям и риск развития СМА.
Елизавета Меньшикова:
Стоит отметить, что медицинское сообщество постепенно уходит от разделения СМА на типы. При проведении генной терапии и патогенетического лечения на ранних, иногда доклинических стадиях заболевания, впоследствии невозможно спрогнозировать, какой тип СМА мог бы развиться у данного пациента. По мере распространения и доступности специфической терапии необходимость в классификации заболевания по типам отпадет сама собой.
Точка опоры
Когда речь идет о таком тяжелом заболевании, как СМА, неудивительно, что все усилия родителей и врачей направлены на лечение ребенка. Но нередко лекарство ошибочно расценивается как волшебное средство, дающее полное выздоровление. Лекарство лишь останавливает заболевание. Без адекватной реабилитации в состоянии пациента регресса не будет, но и прогресса ведь тоже...
Людмила Бомберова:
У нас работает мультидисциплинарная команда опытных специалистов: невролог, педиатр, эндокринолог, пульмонолог, кардиолог, травматолог-ортопед, психолог, дефектолог, физический и игровой терапевты. Один врач все потребности ребенка со СМА не закроет.
Наши специалисты постоянно обучаются и повышают квалификацию, обмениваются опытом с зарубежными коллегами и в курсе современных мировых тенденций в реабилитации СМА. Да, не все пациенты со СМА являются паллиативными в общепринятом понимании. Но чем раньше они попадут под нашу опеку, тем скорее получат помощь наших специалистов, которая нужна, чтобы улучшить качество жизни ребенка и его семьи.
Программа помощи включает комплекс медицинских процедур, обследования для динамического контроля за состоянием здоровья, мероприятия по социальной и психологической поддержке пациентов и членов их семей. В центре выполняют полный спектр исследований для контроля респираторных функций: спирометрию, ночную пульсоксиметрию, транскутанный мониторинг газового состава крови. Оказывают консультативную помощь по респираторной поддержке и ее сопровождение. Специалисты центра тесно сотрудничают с коллегами из других медицинских учреждений, например, с республиканским центром остеопороза, поскольку все дети со СМА входят в группу риска по остеопорозу.
Елизавета Меньшикова:
В реабилитации детей со СМА много нюансов, которые необходимо учитывать. Например, ребенок не должен перетруждаться. Большинство физиопроцедур противопоказано, за исключением плавания в воде определенной температуры. Есть особенности при назначении лекарственных препаратов, поскольку не все подходят пациентам со СМА: например, им категорически противопоказаны отхаркивающие средства.
Вообще реабилитация СМА не ограничивается двухнедельным пребыванием пациента в центре один раз в полгода-год. В программе помощи особое внимание уделено домашнему этапу реабилитации: специалисты обучают родителей, как заниматься с ребенком, ухаживать за ним; дают подробные рекомендации педиатрам и неврологам, наблюдающим пациента по месту жительства. Задача состоит в том, чтобы не только оказать необходимую поддержку здесь и сейчас, но и спрогнозировать возможное развитие событий на месяцы вперед, дать исчерпывающие рекомендации, что делать и как быть в разных обстоятельствах. При необходимости все специалисты центра доступны онлайн.
Людмила Бомберова:
Крайне важной составляющей реабилитации является социализация пациентов со СМА. Подчеркну: это дети с сохранным интеллектом, которые нередко демонстрируют незаурядные умственные способности. К сожалению, как правило, они обучаются на дому, лишены общения со сверстниками. Чтобы отчасти компенсировать этот провал, в рамках программы помощи мы проводим профильные заезды, собирая детей с одинаковыми заболеваниями и функциональным статусом.
Цель таких заездов — прежде всего оказание психологической поддержки и помощь в социализации. Мы приглашаем художников, музыкантов, артистов, ремесленников… И дети с огромным удовольствием открывают для себя другой мир, обучаются новому, общаются друг с другом.
Безусловно, усилия специалистов центра в первую очередь направлены на профилактику возможных осложнений СМА. Но повышение качества жизни, придание ей положительной эмоциональной наполненности, социального взаимодействия, т. е. все то, за что ответственна медико-социальная и духовная реабилитация, — это стержень, который удерживает и приумножает терапевтический эффект. Опора, дающая возможность двигаться вперед.