Ежегодно 17 апреля отмечается Всемирный день гемофилии с целью привлечения внимания к проблемам этого наследственного заболевания, связанного с нарушением свертывания крови. Проявляется болезнь кровотечениями, которые организм не может остановить сам. Наиболее опасны внутренние кровоизлияния в органы и суставы.
В Беларуси в последние несколько лет сделано очень многое по повышению доступности и качества специализированной медицинской помощи пациентам с гемофилией и другими нарушениями свертывания крови. Изменения произошли благодаря приказу Минздрава № 80 от 29.07.2022, утвердившему новые клинические протоколы по оказанию медицинской помощи пациентам (взрослое и детское население) с гемофилией А и В, а также болезнью Виллебранда.
Об этом в интервью «Медвестнику» рассказали руководитель Республиканского центра патологии гемостаза, главный внештатный специалист Минздрава по гемостазиопатиям, кандидат мед. наук Екатерина Кабаева и руководитель Республиканского детского кабинета патологии гемостаза на базе РНПЦ ДОГИ, детский врач-онколог-гематолог Евгений Дмитриев.
«Мы постоянно в контакте с гематологами из регионов»
Екатерина Николаевна, каков алгоритм и маршрутизация пациента при выставлении диагноза гемофилии впервые взрослому?
Тяжелые формы гемофилии клинически проявляются вскоре после рождения или в раннем детстве, когда ребенок начинает активно двигаться. Если же диагноз впервые заподозрен у взрослого, то в большинстве случаев это легкие формы заболевания (уровень фактора свертывания крови более 5 %) или формы средней тяжести (1–5 %). Такие ситуации возникают при выявлении удлинения лабораторного показателя АЧТВ в коагулограмме. Данное исследование проводится обычно перед плановыми оперативными вмешательствами.
Иногда мы определяем увеличение АЧТВ или появление кровоточивости у женщин — матерей или сестер пациентов с гемофилией, которые также могут иметь сниженный уровень фактора свертывания крови. Это снижение, как правило, небольшое — от 15–20 %. Но при операции повышен риск кровотечений, поэтому и тактика перед оперативным вмешательством такая же, как и при легкой форме гемофилии, — профилактика кровотечений.
В апреле прошлого года создан Республиканский центр патологии гемостаза. Как происходит взаимодействие с регионами?
В Гродно создан и функционирует кабинет патологии гемостаза. В остальных регионах пока нет возможности выделить дополнительные врачебные ставки, поэтому за оказание медицинской помощи пациентам с патологией гемостаза отвечают главные внештатные специалисты по гематологии. Мы регулярно находимся на связи и с ними, и с врачами-гематологами — по телефону, с помощью современных медиаплатформ проводим онлайн-совещания. Также консультируем коллег, за год провели 125 телемедицинских консультаций.
Какие вопросы решаются на уровне центра, а какие могут и должны решаться на областном уровне? Когда проводится врачебный консилиум?
В областных гематологических отделениях (консультативных) проводится контроль за лечением пациентов с гемофилией и другими коагулопатиями, обеспечение выдачи препаратов факторов свертывания на амбулаторное лечение, выполняется коагулограмма. Лечение острых кровотечений осуществляется в гематологических отделениях областных УЗО.
Необходимость в проведении врачебного консилиума возникает в случае появления у пациента новых клинических симптомов, нарастания симптоматики, несмотря на проводимое стандартное лечение, появления осложнений, хронического болевого синдрома. То есть в ситуациях, когда течение заболевания ухудшается, возникает вопрос увеличения дозы препарата, смена тактики терапии, ее коррекция и дополнение. Еще одно показание к проведению врачебного консилиума — постановка диагноза впервые выявленного заболевания, определение тактики лечения.
Распространенность гемофилии: 5–6 на 100 000 населения. Всего в мире насчитывается более 350 000 больных. В Беларуси, по данным 2023 года, зарегистрированы 513 пациентов с гемофилией А (28 — с тяжелой формой), 124 с гемофилией В (59 — с тяжелой формой).
Согласно новому клиническому протоколу, индивидуальная дозировка препарата подбирается с учетом фармакокинетического исследования. Как и где оно проводится?
ФКИ может проводиться в областных гематологических отделениях при возможности лаборатории гемостаза определять уровень факторов свертывания VIII и IX. Если же такой возможности на областном уровне нет, то пациент направляется к нам в центр. ФКИ показывает распределение препарата фактора свертывания крови пациента и его элиминацию, на основании чего мы можем правильно расписать режим дозирования препарата, чтобы не допустить критического снижения дефицитного фактора и избежать возникновения кровотечений.
«Всем детям с гемофилией диагноз устанавливается в срок до года»
Евгений Вячеславович, как происходит выставление диагноза гемофилии детям?
Всех новорожденных, имеющих проявления геморрагического синдрома, обследуют с целью исключения патологии свертывания крови. При выявлении отклонений в стандартных рутинных коагулологических тестах пациента направляют на консультацию в Республиканский детский кабинет патологии гемостаза, который с января этого года действует на базе РНПЦ ДОГИ.
Здесь мы уточняем данные анамнеза, наследственности, анализируем результаты уже выполненных лабораторных исследований, после чего проводим оценку показателей свертывания крови с обязательным определением активности факторов свертывания VIII и IX и фактора Виллебранда.
При необходимости проводим повторное тестирование показателей свертывания крови для установления точной степени тяжести заболевания. Всем детям к достижению возраста 12 месяцев устанавливается окончательный диагноз и подбирается тактика лечения.
За период с момента открытия кабинета обследовано уже более 250 пациентов на предмет патологии гемостаза. Проведенные исследования показали, что наименьшие затраты на оказание медицинской помощи пациентам с тяжелой гемофилией связаны с медицинской профилактикой ингибиторной формы гемофилии и проведением вторичной профилактики кровотечений.
Внутривенное введение плазменного концентрата фактора свертывания крови для медицинской профилактики кровотечений позволяет поддерживать адекватное качество жизни и в 5–6 раз менее затратно, чем применение нефакторной заместительной терапии для всех пациентов, не имеющих патологических ингибиторов свертывания.